CCDC90B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC90B（卷曲螺旋结构域蛋白90B）是一种与线粒体功能相关的蛋白，其突变可能与神经系统疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC90B |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 90B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 60492 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60492 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9Y3A2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25527 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC138499 |
基因功能与研究简介
CCDC90B基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白定位于线粒体，可能参与线粒体呼吸链复合物的组装或功能调节。目前研究表明，CCDC90B与线粒体复合物I的活性有关，其功能障碍可能导致线粒体能量代谢异常，进而与某些神经系统疾病相关。然而，其具体功能及疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CCDC90B蛋白功能丧失或减弱，可能影响线粒体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
蛋白质功能简介
CCDC90B蛋白是一种线粒体蛋白，可能参与线粒体呼吸链复合物I的组装或功能调节。研究表明，CCDC90B与复合物I的活性相关，其缺失可能导致复合物I功能障碍，影响细胞能量代谢。然而，其具体分子机制及在疾病中的作用仍需进一步研究。
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