CCIN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCIN（Calicin）是精子头部的细胞骨架蛋白，参与精子形态发生，与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCIN |
|---|---|
| 基因全名 | calicin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/881 |
| Ensembl ID | ENSG00000107175 |
| UniProt ID | Q13939 |
| OMIM ID | 602751 |
| HGNC ID | 1747 |
| 基因别名 | CT113 |
基因功能与研究简介
CCIN基因编码Calicin蛋白，这是一种在精子头部顶体后鞘中表达的细胞骨架蛋白。Calicin含有Kelch结构域，参与精子头部的形态发生和细胞骨架组织。该基因主要在睾丸中表达，其功能异常与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CCIN基因突变可能导致精子形态异常，影响受精能力。 | ClinVar |
| 精子形态异常 | CCIN蛋白缺失或功能异常导致精子头部形态异常。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.567delC (p.Leu190TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如移码突变导致蛋白截短，可能引起精子形态异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
Calicin蛋白是精子头部的细胞骨架成分，含有Kelch结构域，参与精子头部的形态发生。该蛋白主要在睾丸中表达，其功能异常与男性不育相关。
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