CCL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

CCL1（C-C基序趋化因子配体1）是免疫调节和炎症反应中的关键趋化因子，参与多种疾病过程。

基因信息卡

基因符号 CCL1
基因全名 C-C Motif Chemokine Ligand 1
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 17q12
NCBI Gene ID 6346 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6346
Ensembl ID ENSG00000108702
UniProt ID P22362
OMIM ID 182281
HGNC ID 10610
基因别名 SCYA1, I-309, TCA3, MGC150327

基因功能与研究简介

CCL1基因编码C-C基序趋化因子配体1，属于CC趋化因子家族。该蛋白由92个氨基酸组成，含有特征性的四个保守半胱氨酸残基，参与形成二硫键。CCL1主要表达于活化的T细胞、单核细胞和肥大细胞，通过与其受体CCR8结合，介导免疫细胞的趋化、激活和炎症反应。CCL1在调节T细胞亚群、肿瘤免疫和过敏反应中发挥重要作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
特应性皮炎 CCL1通过CCR8受体促进Th2细胞趋化，参与过敏性炎症反应。 较强研究证据
哮喘 CCL1在哮喘患者气道中表达升高，与嗜酸性粒细胞浸润相关。 较强研究证据
肿瘤免疫 CCL1在肿瘤微环境中调节调节性T细胞（Treg）浸润，可能促进免疫逃逸。 潜在关联
类风湿关节炎 CCL1在滑膜组织中表达增加，参与炎症细胞募集。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血白细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
T细胞（活化） 暂无可靠数据 活化后表达上调
单核细胞 暂无可靠数据 炎症刺激下表达
肥大细胞 暂无可靠数据 表达并释放CCL1
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs223828 SNP 暂无可靠数据 可能影响基因表达，但功能意义未明确
rs2228467 SNP 暂无可靠数据 位于非编码区，可能影响调控
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明CCL1存在功能缺失突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CCL1存在功能获得突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CCL1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6346
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCL1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0008009 (chemokine activity) • GO:0005615 (extracellular space)
• GO:0006955 (immune response) • GO:0006935 (chemotaxis)
• GO:0070098 (chemokine-mediated signaling pathway)

相关通路

• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)

蛋白质功能简介

CCL1蛋白是一种分泌型趋化因子，属于CC家族。其前体蛋白由92个氨基酸组成，信号肽切割后形成成熟蛋白。CCL1通过结合受体CCR8（G蛋白偶联受体）激活下游信号通路，如PI3K、MAPK等，介导细胞趋化、增殖和存活。CCL1在免疫调节中具有双重作用：一方面促进炎症反应，另一方面参与调节性T细胞的募集，从而抑制免疫应答。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6346
OMIM https://www.omim.org/entry/182281
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10610
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000108702
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P22362
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CCL1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCL1
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