CCL16基因|趋化因子功能、疾病关联、突变与表达研究

CCL16是一种趋化因子,参与免疫调节和炎症反应,与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 CCL16
基因全名 C-C motif chemokine ligand 16
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q12
NCBI Gene ID 6360 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6360
Ensembl ID ENSG00000275302
UniProt ID O15467
OMIM ID 601394
HGNC ID 10614
基因别名 SCYA16, NCC4, LEC, Mtn1, CKb12, HCC-4, ILINCK, LCC-1

基因功能与研究简介

CCL16(C-C motif chemokine ligand 16)是一种趋化因子,属于CC趋化因子家族。它主要由肝脏、脾脏和淋巴结等组织表达,参与免疫细胞趋化、炎症反应和血管生成等过程。CCL16通过与其受体(如CCR1、CCR2、CCR5等)结合,调节免疫细胞迁移和活化。研究表明,CCL16在多种疾病中发挥重要作用,包括炎症性疾病、自身免疫病和肿瘤。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
炎症性疾病 CCL16参与炎症反应,可能促进免疫细胞浸润,与慢性炎症相关。 较强研究证据
自身免疫病 CCL16可能参与自身免疫病的发病机制,如类风湿关节炎等。 潜在关联
肿瘤 CCL16在多种肿瘤中表达异常,可能影响肿瘤微环境和免疫逃逸。 癌症相关

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
脾脏 暂无可靠数据 中等表达
淋巴结 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
单核细胞 暂无可靠数据 表达
巨噬细胞 暂无可靠数据 表达
树突状细胞 暂无可靠数据 表达
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0008009 (chemokine activity) • GO:0005615 (extracellular space)
• GO:0006955 (immune response) • GO:0006935 (chemotaxis)

相关通路

Cytokine-cytokine receptor interaction (hsa04060)
Chemokine signaling pathway (hsa04062)

蛋白质功能简介

CCL16蛋白是一种分泌型趋化因子,属于CC趋化因子家族。其前体蛋白约含120个氨基酸,成熟蛋白约含90个氨基酸。CCL16通过与趋化因子受体结合,介导免疫细胞的趋化和活化。该蛋白在免疫调节和炎症反应中发挥重要作用。

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