CCL17基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL17（C-C基序趋化因子配体17）是趋化因子家族成员，参与免疫调节和炎症反应，与多种免疫相关疾病和肿瘤微环境调控密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL17 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 6361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6361 |
| Ensembl ID | ENSG00000102970 |
| UniProt ID | Q92583 |
| OMIM ID | 601521 |
| HGNC ID | 10615 |
| 基因别名 | SCYA17, TARC, ABCD-2 |
基因功能与研究简介
CCL17（C-C基序趋化因子配体17）是趋化因子家族中的一员，由活化的树突状细胞、巨噬细胞和T细胞等产生。CCL17通过与其受体CCR4结合，介导免疫细胞（尤其是Th2型T细胞和调节性T细胞）的趋化和迁移，在免疫应答、炎症反应和肿瘤免疫微环境调控中发挥重要作用。CCL17的表达异常与多种疾病相关，包括特应性皮炎、哮喘、自身免疫性疾病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特应性皮炎 | CCL17高表达促进Th2细胞趋化，加重皮肤炎症 | 已明确致病 |
| 哮喘 | CCL17参与气道炎症和Th2型免疫应答 | 具有较强研究证据 |
| 蕈样肉芽肿 | CCL17在皮肤T细胞淋巴瘤中高表达，与肿瘤细胞迁移相关 | 癌症相关 |
| 系统性硬化症 | CCL17水平升高与纤维化进程相关 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | CCL17在滑膜组织中表达升高，参与炎症反应 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 活化后表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 活化后表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 活化后表达 |
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 炎症刺激下表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Gly41Gly) | 同义突变 | 罕见 | 暂无明确功能影响 |
| c.456A>G (p.Thr152Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCL17存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCL17存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCL17存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
| • GO:0048247 (lymphocyte chemotaxis) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04630 (Th1 and Th2 cell differentiation)
• hsa05321 (Inflammatory bowel disease)
蛋白质功能简介
CCL17蛋白由94个氨基酸组成，属于趋化因子C-C家族。该蛋白在活化免疫细胞中表达，分泌后与受体CCR4结合，诱导Th2型T细胞和调节性T细胞的趋化。CCL17在炎症和免疫调节中发挥关键作用，其表达水平与多种疾病状态相关。
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