CCL18基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL18是一种趋化因子，在免疫调节和肿瘤微环境中发挥重要作用，与多种炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL18 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6362 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6362 |
| Ensembl ID | ENSG00000275395 |
| UniProt ID | P55774 |
| OMIM ID | 603757 |
| HGNC ID | 10617 |
| 基因别名 | AMAC-1, AMAC1, CKb7, DC-CK1, DCCK1, MIP-4, PARC, SCYA18 |
基因功能与研究简介
CCL18（C-C motif chemokine ligand 18）是一种趋化因子，属于CC趋化因子家族。它主要由抗原呈递细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）表达，在免疫应答中发挥重要作用。CCL18通过与其受体（如PITPNM3和GPR30）结合，参与免疫细胞趋化、炎症反应和肿瘤微环境的调节。研究表明，CCL18在多种肿瘤中高表达，并与肿瘤进展、转移和不良预后相关。此外，CCL18还参与过敏性疾病、纤维化等炎症性疾病的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CCL18在乳腺癌中高表达，通过促进肿瘤细胞侵袭和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CCL18在卵巢癌中表达升高，可能通过调节肿瘤微环境促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CCL18在胃癌中表达上调，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | CCL18在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤血管生成和免疫抑制相关。 | 较强研究证据 |
| 特发性肺纤维化 | CCL18在特发性肺纤维化患者中表达升高，可能参与纤维化过程。 | 较强研究证据 |
| 过敏性哮喘 | CCL18在哮喘患者中表达增加，与气道炎症和重塑相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CCL18在类风湿关节炎患者滑液中表达升高，可能参与关节炎症。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺癌细胞系MCF-7 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺癌细胞系A549 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2014947 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响转录因子结合，与疾病风险相关 |
| rs11022192 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控 |
| rs223828 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCL18存在功能性缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCL18存在功能性获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCL18存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 | • GO:0005615 |
| • GO:0006955 | • GO:0006935 |
| • GO:0048247 |
相关通路
• hsa04062
• hsa04620
• hsa05200
蛋白质功能简介
CCL18蛋白是一种分泌型趋化因子，属于CC趋化因子家族。其前体蛋白由89个氨基酸组成，信号肽被切割后形成成熟蛋白。CCL18通过与其受体结合，激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK通路，从而调节细胞迁移、增殖和存活。在肿瘤微环境中，CCL18主要由肿瘤相关巨噬细胞分泌，通过促进肿瘤细胞上皮-间质转化（EMT）和血管生成，促进肿瘤进展。此外，CCL18还参与调节T细胞和B细胞的免疫应答。
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