CCL24基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL24（C-C基序趋化因子配体24）是参与免疫调节和炎症反应的关键趋化因子，与多种过敏性疾病和纤维化疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL24 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 6369 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6369 |
| Ensembl ID | ENSG00000106178 |
| UniProt ID | O00175 |
| OMIM ID | 602495 |
| HGNC ID | 10624 |
| 基因别名 | Ckb-6, MPIF-2, SCYA24, CKb6 |
基因功能与研究简介
CCL24（C-C基序趋化因子配体24）是一种趋化因子，属于CC趋化因子家族。它主要由活化的T细胞、单核细胞和肥大细胞产生，通过与其受体CCR3结合，介导嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和Th2细胞的趋化，参与过敏反应、寄生虫感染和纤维化过程。CCL24在多种炎症性疾病中表达上调，如哮喘、特应性皮炎和系统性硬化症，是潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | CCL24通过CCR3受体趋化嗜酸性粒细胞至气道，促进气道炎症和重塑，与哮喘的严重程度相关。 | 较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | CCL24在皮肤炎症中高表达，趋化嗜酸性粒细胞和Th2细胞，参与皮损形成。 | 较强研究证据 |
| 系统性硬化症 | CCL24促进成纤维细胞活化和胶原沉积，参与皮肤和肺纤维化。 | 较强研究证据 |
| 嗜酸性粒细胞性食管炎 | CCL24在食管组织中表达升高，与嗜酸性粒细胞浸润相关。 | 潜在关联 |
| 过敏性鼻炎 | CCL24在鼻黏膜中表达上调，参与嗜酸性粒细胞浸润。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 活化T细胞表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 活化单核细胞表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 肥大细胞表达 |
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 嗜酸性粒细胞表达CCR3受体，CCL24为其配体 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
| • GO:0048247 (lymphocyte chemotaxis) |
相关通路
• Reactome: Chemokine receptors bind chemokines (R-HSA-373076)
• KEGG: Chemokine signaling pathway (hsa04062)
蛋白质功能简介
CCL24蛋白由119个氨基酸组成，属于分泌性趋化因子。其前体蛋白经信号肽切割后成熟，包含4个保守的半胱氨酸残基，形成特征性的CC基序。CCL24通过结合CCR3受体，激活G蛋白偶联信号通路，诱导细胞趋化。在免疫应答中，CCL24主要趋化嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和Th2细胞，参与过敏反应和寄生虫清除。此外，CCL24还促进成纤维细胞增殖和胶原合成，参与组织纤维化。
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