CCL26基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL26（C-C基序趋化因子配体26）是嗜酸性粒细胞趋化因子家族成员，参与过敏反应和免疫调节，与哮喘等炎症性疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL26 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 10344 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10344 |
| Ensembl ID | ENSG00000006740 |
| UniProt ID | Q9Y258 |
| OMIM ID | 604697 |
| HGNC ID | 10625 |
| 基因别名 | SCYA26, MIP-4a, IMAC, eotaxin-3 |
基因功能与研究简介
CCL26（C-C基序趋化因子配体26）是趋化因子CC家族成员，编码蛋白eotaxin-3。该蛋白主要由嗜酸性粒细胞、上皮细胞和成纤维细胞分泌，通过结合趋化因子受体CCR3，介导嗜酸性粒细胞的趋化和活化，在过敏反应、寄生虫感染和炎症性疾病中发挥重要作用。CCL26基因位于染色体7q11.23，包含3个外显子，其表达受IL-4、IL-13等Th2型细胞因子调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | CCL26通过CCR3受体招募嗜酸性粒细胞至气道，促进气道炎症和重塑，与哮喘的严重程度相关。 | 已明确致病 |
| 过敏性鼻炎 | CCL26在过敏性鼻炎患者鼻黏膜中表达升高，参与嗜酸性粒细胞浸润和过敏反应。 | 具有较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | CCL26在皮肤炎症中高表达，促进嗜酸性粒细胞浸润，参与特应性皮炎的病理过程。 | 具有较强研究证据 |
| 嗜酸性粒细胞性食管炎 | CCL26在食管组织中表达上调，与嗜酸性粒细胞浸润和疾病活动性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 在某些癌症（如结直肠癌、乳腺癌）中CCL26表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞浸润影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞白血病细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系 |
| BEAS-2B | 暂无可靠数据 | 正常支气管上皮细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2302009 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响转录因子结合，与哮喘易感性相关（PMID: 19036739） |
| rs2917440 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响mRNA稳定性，与特应性皮炎相关（PMID: 20592957） |
| rs1044498 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变（p.Thr27Ala），可能影响蛋白功能，与嗜酸性粒细胞性食管炎相关（PMID: 24623113） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCL26存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些SNP可能增强CCL26表达或活性，如rs2302009可能增加启动子活性，导致CCL26表达上调，从而增强嗜酸性粒细胞趋化作用。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCL26存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
| • GO:0048247 (lymphocyte chemotaxis) | • GO:0030593 (neutrophil chemotaxis) |
相关通路
• Reactome: Chemokine receptors bind chemokines (R-HSA-375276)
• KEGG: Chemokine signaling pathway (hsa04062)
• KEGG: Cytokine-cytokine receptor interaction (hsa04060)
蛋白质功能简介
CCL26编码的蛋白eotaxin-3是CC趋化因子家族成员，由97个氨基酸组成，分子量约11 kDa。该蛋白以单体形式分泌，通过结合CCR3受体发挥趋化作用，主要吸引嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和Th2细胞。eotaxin-3在过敏性疾病中表达上调，参与炎症细胞浸润和组织损伤。此外，eotaxin-3还可能通过非CCR3途径发挥其他生物学功能，如调节血管生成和纤维化。
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