CCL27基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL27（CC趋化因子配体27）是皮肤相关趋化因子，在T细胞皮肤归巢和炎症反应中发挥关键作用，与皮肤T细胞淋巴瘤等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL27 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10850 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10850 |
| Ensembl ID | ENSG00000106078 |
| UniProt ID | Q9Y4X3 |
| OMIM ID | 604833 |
| HGNC ID | 10626 |
| 基因别名 | ALP, CTACK, CTAK, ESKINE, PESKY, SCYA27, ILC |
基因功能与研究简介
CCL27（CC趋化因子配体27）是CC趋化因子家族成员，主要由皮肤角质形成细胞表达，通过与其受体CCR10结合，介导T细胞向皮肤的归巢。CCL27在皮肤炎症、自身免疫性疾病和皮肤T细胞淋巴瘤中发挥重要作用。此外，CCL27还参与血管生成和肿瘤微环境调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 皮肤T细胞淋巴瘤 | CCL27在皮肤T细胞淋巴瘤中高表达，通过CCR10促进肿瘤细胞向皮肤迁移和浸润，参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 银屑病 | CCL27在银屑病皮损中表达上调，促进T细胞浸润，参与炎症反应。 | 较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | CCL27表达升高，与T细胞皮肤归巢和炎症相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性皮肤病 | CCL27参与多种炎症性皮肤病的T细胞浸润。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2238160 | SNP | 未知 | 可能影响CCL27表达或功能，但缺乏明确证据 |
| rs2238159 | SNP | 未知 | 可能影响CCL27表达或功能，但缺乏明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCL27存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在皮肤T细胞淋巴瘤中，CCL27过表达可能通过增强趋化作用促进肿瘤进展，但未发现明确的获得性功能突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCL27存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
| • GO:0048247 (lymphocyte chemotaxis) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
CCL27蛋白是一种分泌型趋化因子，由112个氨基酸组成，包含信号肽和成熟肽。其通过结合受体CCR10（G蛋白偶联受体）激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK，从而调控细胞迁移和增殖。CCL27在皮肤稳态和炎症中起关键作用。
联系电话