CCL28基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL28是一种趋化因子，参与免疫细胞募集、黏膜免疫和血管生成，与多种炎症性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL28 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine ligand 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p12 |
| NCBI Gene ID | 56477 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56477 |
| Ensembl ID | ENSG00000151812 |
| UniProt ID | Q9NRJ3 |
| OMIM ID | 607616 |
| HGNC ID | 16700 |
| 基因别名 | MEC, SCYA28, MIP-3a, CCK1, CCL28 |
基因功能与研究简介
CCL28（C-C motif chemokine ligand 28）是一种趋化因子，属于CC趋化因子家族。它主要由黏膜上皮细胞表达，通过与其受体CCR10和CCR3结合，参与免疫细胞（如T细胞、B细胞和嗜酸性粒细胞）的募集，在黏膜免疫、炎症反应和血管生成中发挥重要作用。CCL28还参与调节肿瘤微环境，与多种癌症的进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CCL28在肠道黏膜中高表达，通过募集CCR10+细胞参与肠道炎症反应，可能促进炎症性肠病的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | CCL28通过CCR3受体募集嗜酸性粒细胞至气道，参与哮喘的炎症过程。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | CCL28在多种肿瘤中表达上调，通过促进血管生成和免疫抑制，可能促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | CCL28可能参与调节性T细胞的募集，影响自身免疫性疾病的免疫平衡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
CCL28蛋白是一种分泌型趋化因子，由110个氨基酸组成，包含一个信号肽和趋化因子结构域。它通过结合受体CCR10和CCR3，介导免疫细胞的趋化作用。CCL28在黏膜组织中高表达，参与黏膜免疫和炎症反应。此外，CCL28具有抗菌活性，并参与血管生成。
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