CCL8基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CCL8（C-C基序趋化因子配体8）是一种趋化因子，参与免疫细胞募集，与炎症和肿瘤微环境调控相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCL8 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C Motif Chemokine Ligand 8 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q12 |
| NCBI Gene ID | 6355 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6355 |
| Ensembl ID | ENSG00000108700 |
| UniProt ID | P80075 |
| OMIM ID | 602494 |
| HGNC ID | 10635 |
| 基因别名 | MCP-2, HC14, SCYA8, MCP2 |
基因功能与研究简介
CCL8（C-C基序趋化因子配体8）是趋化因子家族成员，属于CC亚家族，主要功能是趋化免疫细胞（如单核细胞、T细胞、NK细胞）至炎症或肿瘤部位。CCL8通过结合趋化因子受体（如CCR1、CCR2、CCR5）发挥生物学作用。该基因在多种免疫相关疾病和肿瘤中表达异常，参与疾病进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | CCL8参与炎症反应，通过募集免疫细胞促进炎症，与类风湿关节炎、动脉粥样硬化等疾病相关。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | CCL8在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞浸润影响肿瘤进展，如乳腺癌、黑色素瘤等。 | 较强研究证据 |
| HIV感染 | CCL8作为CCR5的配体，可能竞争性抑制HIV-1与CCR5的结合，影响病毒进入细胞。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | CCL8在单核细胞中表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | CCL8在巨噬细胞中表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | CCL8在T细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
CCL8蛋白由99个氨基酸组成，属于分泌性趋化因子，含有保守的CC基序。该蛋白通过结合趋化因子受体（如CCR1、CCR2、CCR5）介导免疫细胞趋化。CCL8在炎症和肿瘤微环境中发挥重要作用，其表达受细胞因子调控。
联系电话