CCNA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CCNA1（细胞周期蛋白A1）是细胞周期调控的关键蛋白，主要在减数分裂和早期胚胎发育中发挥作用，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCNA1 |
|---|---|
| 基因全名 | cyclin A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 8900 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8900 |
| Ensembl ID | ENSG00000133101 |
| UniProt ID | P78396 |
| OMIM ID | 604036 |
| HGNC ID | 1577 |
| 基因别名 | CTAV1; cyclin-A1 |
基因功能与研究简介
CCNA1基因编码细胞周期蛋白A1，属于细胞周期蛋白家族，主要在减数分裂细胞（如精母细胞）和早期胚胎中高表达。它通过与细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）结合，调控细胞周期进程，特别是在G1/S和G2/M转换中发挥作用。CCNA1的异常表达与多种癌症（如急性髓系白血病、肝细胞癌）相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | CCNA1在白血病细胞中高表达，可能通过促进细胞周期进展和抑制分化参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CCNA1在肝癌组织中表达上调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 睾丸生殖细胞肿瘤 | CCNA1在精原细胞瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（减数分裂细胞） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系，CCNA1表达较高 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系，CCNA1表达上调 |
| NT2 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系，CCNA1表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致细胞周期调控异常，影响减数分裂或胚胎发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能促进细胞增殖，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CCNA1功能，影响细胞周期进程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0051726 regulation of cell cycle | • GO:0000082 G1/S transition of mitotic cell cycle |
| • GO:0000086 G2/M transition of mitotic cell cycle |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
• Oocyte meiosis (KEGG: hsa04114)
蛋白质功能简介
CCNA1蛋白由455个氨基酸组成，含有细胞周期蛋白A/B家族结构域。它主要在减数分裂细胞中表达，与CDK2结合调控细胞周期。在体细胞中表达较低，但在多种肿瘤中异常高表达，可能通过促进细胞增殖参与肿瘤发生。
联系电话