CCNC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCNC编码细胞周期蛋白C，是Mediator复合物的组成部分，参与转录调控和细胞周期进程，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCNC |
|---|---|
| 基因全名 | Cyclin C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 892 ncbi.nlm.nih.gov/gene/892 |
| Ensembl ID | ENSG00000112237 |
| UniProt ID | P24863 |
| OMIM ID | 123838 |
| HGNC ID | 1579 |
| 基因别名 | Cyclin-C; SRB11 |
基因功能与研究简介
CCNC基因编码细胞周期蛋白C，是Mediator复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录调控。该蛋白在细胞周期调控、细胞分化、应激反应等过程中发挥重要作用。CCNC的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | CCNC突变可能导致心肌细胞功能异常，影响心脏发育和功能，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar |
| 精神分裂症 | 有研究提示CCNC基因变异可能增加精神分裂症风险，但证据尚不充分。 | OMIM |
| 癌症 | CCNC在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期和转录调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835C>T (p.Arg279Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1042G>A (p.Gly348Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCNC的截短突变可能导致功能丧失，影响Mediator复合物功能，进而干扰转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCNC存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCNC突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0016592 mediator complex | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa03022: Basal transcription factors
• hsa04110: Cell cycle
蛋白质功能简介
CCNC蛋白是Mediator复合物的组成部分，该复合物在转录调控中起关键作用，连接转录因子和RNA聚合酶II。CCNC还参与细胞周期调控，可能通过影响CDK8的活性来调节转录。其表达水平在细胞周期中波动，提示其在细胞增殖中具有重要作用。
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