CCNH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCNH编码细胞周期蛋白H，是CDK激活激酶（CAK）的调节亚基，参与细胞周期调控和转录调控，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCNH |
|---|---|
| 基因全名 | cyclin H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q14.3 |
| NCBI Gene ID | 902 ncbi.nlm.nih.gov/gene/902 |
| Ensembl ID | ENSG00000134460 |
| UniProt ID | P51946 |
| OMIM ID | 601953 |
| HGNC ID | 1745 |
| 基因别名 | CAK, p34, CycH |
基因功能与研究简介
CCNH基因编码细胞周期蛋白H（Cyclin H），是CDK激活激酶（CAK）复合物的调节亚基。CAK由CDK7、Cyclin H和MAT1组成，负责磷酸化细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）的T环，从而激活CDK-cyclin复合物，调控细胞周期进程。此外，CAK也是转录因子TFIIH的亚基，参与RNA聚合酶II的转录起始和DNA修复。CCNH在细胞增殖、分化、凋亡及基因组稳定性中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CCNH表达异常或突变可能影响CAK活性，导致细胞周期调控失调，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | CCNH突变可能影响胚胎发育过程中的细胞增殖和分化，导致发育异常。 | 潜在关联 |
| 色素性视网膜炎 | CCNH突变与色素性视网膜炎相关，可能通过影响视网膜细胞周期和转录调控导致疾病。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致CCNH蛋白功能缺失，影响CAK活性，进而干扰细胞周期和转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强CCNH活性，导致细胞过度增殖，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常CCNH功能，影响CAK复合物组装或活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004693 | • GO:0008353 |
| • GO:0005634 | • GO:0005654 |
| • GO:0006468 | • GO:0006351 |
| • GO:0006281 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• CDK-mediated phosphorylation and removal of Cdc6 (Reactome: R-HSA-69017)
• Transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) (Reactome: R-HSA-6781827)
蛋白质功能简介
CCNH蛋白（UniProt P51946）是细胞周期蛋白家族成员，分子量约34 kDa。它包含一个细胞周期蛋白N端结构域和一个C端结构域，与CDK7和MAT1形成CAK复合物。CCNH通过激活CDK7，进而磷酸化CDK1、CDK2、CDK4等，调控细胞周期G1/S和G2/M转换。同时，CAK作为TFIIH的亚基，参与转录起始和DNA损伤修复。CCNH的亚细胞定位主要在细胞核，其表达水平在细胞周期中波动。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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