CCP110基因｜中心体蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCP110（Centriolar Coiled-Coil Protein 110）是中心体复制与纤毛发生的关键调控因子，其异常表达与多种癌症及纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCP110 |
|---|---|
| 基因全名 | centriolar coiled-coil protein 110 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 9738 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9738 |
| Ensembl ID | ENSG00000103540 |
| UniProt ID | O43303 |
| OMIM ID | 611892 |
| HGNC ID | 24265 |
| 基因别名 | CP110, C10orf7, FLJ10986, MGC117215 |
基因功能与研究简介
CCP110（centriolar coiled-coil protein 110）编码一种中心体蛋白，参与中心体复制、微管动力学和纤毛发生的调控。该蛋白定位于中心粒远端，通过与其他蛋白（如Cep97、Cep290）相互作用，抑制纤毛形成并调控中心体数目。CCP110的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关，并在纤毛病中观察到其功能异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CCP110在多种癌症中高表达，可能通过促进中心体扩增和基因组不稳定而参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 纤毛病 | CCP110功能异常可能导致纤毛形成障碍，与纤毛病相关，但具体致病性尚需进一步验证。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456_457insC (p.Gln153ProfsTer23) | 插入 | 暂无可靠数据 | 导致移码突变，可能产生截短蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CCP110蛋白功能丧失，影响中心体复制和纤毛形成，与纤毛病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CCP110的致癌活性，促进中心体扩增和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CCP110与其他蛋白的相互作用，影响中心体功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Centrosome maturation
• Cilium assembly
• Cell cycle
蛋白质功能简介
CCP110蛋白由973个氨基酸组成，分子量约110 kDa。它包含卷曲螺旋结构域，定位于中心粒远端，参与中心体复制和纤毛发生的调控。CCP110通过与Cep97、Cep290等蛋白相互作用，抑制纤毛形成，并在细胞周期中调控中心体数目。其表达水平在细胞周期中波动，在G2/M期达到峰值。
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