CCR10基因|基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCR10是趋化因子受体家族成员,参与免疫细胞迁移和皮肤归巢,与炎症性疾病及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR10 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.1 |
| NCBI Gene ID | 2826 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2826 |
| Ensembl ID | ENSG00000184451 |
| UniProt ID | P46092 |
| OMIM ID | 600240 |
| HGNC ID | 1607 |
| 基因别名 | GPR2, CC-CKR-10, C-C chemokine receptor type 10 |
基因功能与研究简介
CCR10(C-C motif chemokine receptor 10)是趋化因子受体家族成员,属于G蛋白偶联受体。其配体包括CCL27和CCL28。CCR10在皮肤相关的免疫细胞(如皮肤归巢的T细胞)中高表达,参与免疫细胞向皮肤的迁移和归巢。此外,CCR10在多种肿瘤中异常表达,与肿瘤的进展和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性皮肤病 | CCR10与其配体CCL27/CCL28相互作用,介导T细胞向皮肤迁移,参与银屑病、特应性皮炎等炎症性皮肤病的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | CCR10在多种癌症中高表达,如黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌等,可能促进肿瘤细胞迁移和转移。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | CCR10参与调节性T细胞(Treg)的皮肤归巢,可能影响自身免疫性疾病的进程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达(基于免疫组化) |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 皮肤归巢T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 黑色素瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2228467 | SNP | 未知 | 可能影响CCR10表达或功能,与疾病关联待研究 |
| rs11574435 | SNP | 未知 | 可能影响CCR10表达或功能,与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016493 C-C chemokine receptor activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0006935 chemotaxis | • GO:0006955 immune response |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
蛋白质功能简介
CCR10蛋白是趋化因子受体家族成员,属于G蛋白偶联受体。其配体为CCL27和CCL28。CCR10在皮肤归巢的T细胞中高表达,介导免疫细胞向皮肤的迁移。此外,CCR10在多种肿瘤中异常表达,可能促进肿瘤进展。