CCR10基因|基因功能、疾病关联、突变与表达研究

CCR10是趋化因子受体家族成员,参与免疫细胞迁移和皮肤归巢,与炎症性疾病及肿瘤相关。

基因信息卡

基因符号 CCR10
基因全名 C-C motif chemokine receptor 10
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q21.1
NCBI Gene ID 2826 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2826
Ensembl ID ENSG00000184451
UniProt ID P46092
OMIM ID 600240
HGNC ID 1607
基因别名 GPR2, CC-CKR-10, C-C chemokine receptor type 10

基因功能与研究简介

CCR10(C-C motif chemokine receptor 10)是趋化因子受体家族成员,属于G蛋白偶联受体。其配体包括CCL27和CCL28。CCR10在皮肤相关的免疫细胞(如皮肤归巢的T细胞)中高表达,参与免疫细胞向皮肤的迁移和归巢。此外,CCR10在多种肿瘤中异常表达,与肿瘤的进展和转移相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
炎症性皮肤病 CCR10与其配体CCL27/CCL28相互作用,介导T细胞向皮肤迁移,参与银屑病、特应性皮炎等炎症性皮肤病的发病机制。 较强研究证据
肿瘤 CCR10在多种癌症中高表达,如黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌等,可能促进肿瘤细胞迁移和转移。 较强研究证据
自身免疫性疾病 CCR10参与调节性T细胞(Treg)的皮肤归巢,可能影响自身免疫性疾病的进程。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
皮肤 暂无可靠数据 高表达(基于免疫组化)
淋巴结 暂无可靠数据 中等表达
脾脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
皮肤归巢T细胞 暂无可靠数据 高表达
角质形成细胞 暂无可靠数据 低表达
黑色素瘤细胞系 暂无可靠数据 高表达
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2228467 SNP 未知 可能影响CCR10表达或功能,与疾病关联待研究
rs11574435 SNP 未知 可能影响CCR10表达或功能,与疾病关联待研究
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004930 G protein-coupled receptor activity • GO:0016493 C-C chemokine receptor activity
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0007165 signal transduction
• GO:0006935 chemotaxis • GO:0006955 immune response

相关通路

hsa04062 Chemokine signaling pathway
hsa04670 Leukocyte transendothelial migration

蛋白质功能简介

CCR10蛋白是趋化因子受体家族成员,属于G蛋白偶联受体。其配体为CCL27和CCL28。CCR10在皮肤归巢的T细胞中高表达,介导免疫细胞向皮肤的迁移。此外,CCR10在多种肿瘤中异常表达,可能促进肿瘤进展。

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