CCR7基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CCR7是调控免疫细胞迁移和淋巴结归巢的关键趋化因子受体，在免疫应答、炎症及肿瘤转移中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR7 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 1236 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1236 |
| Ensembl ID | ENSG00000126353 |
| UniProt ID | P32248 |
| OMIM ID | 600242 |
| HGNC ID | 1607 |
| 基因别名 | CD197, CDw197, CMKBR7, EBI1, BLR2 |
基因功能与研究简介
CCR7（C-C趋化因子受体7）是G蛋白偶联受体家族成员，主要表达于T细胞、B细胞、树突状细胞等免疫细胞表面。其配体包括CCL19和CCL21，通过激活下游信号通路（如PI3K、MAPK）调控细胞迁移、趋化、增殖和存活。CCR7在免疫细胞归巢至次级淋巴器官、T细胞活化及免疫应答中起关键作用。此外，CCR7在多种肿瘤细胞中高表达，参与肿瘤淋巴结转移和免疫逃逸。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CCR7功能缺失导致免疫细胞迁移异常，影响淋巴结归巢，可能引起免疫缺陷。 | ClinVar |
| 炎症性疾病 | CCR7表达异常与慢性炎症、自身免疫病相关，如类风湿关节炎。 | OMIM |
| 肿瘤转移 | CCR7在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞向淋巴结转移，与不良预后相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系，高表达 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | B细胞系，高表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.748C>T (p.Arg250*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1015G>A (p.Gly339Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合或信号转导，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致CCR7蛋白表达减少或功能丧失，影响免疫细胞迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CCR7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明CCR7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016493 C-C chemokine receptor activity |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0006935 chemotaxis |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
CCR7蛋白由378个氨基酸组成，属于七次跨膜G蛋白偶联受体。其胞外N端和环区参与配体结合，胞内C端和环区与G蛋白偶联，激活下游信号通路。CCR7在免疫细胞中高表达，介导细胞迁移和归巢。在肿瘤中，CCR7过表达促进肿瘤细胞向淋巴结转移，并调节肿瘤微环境中的免疫细胞浸润。
联系电话