CCR8基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CCR8是趋化因子受体家族成员，在调节性T细胞和肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，是肿瘤免疫治疗和自身免疫疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR8 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.1 |
| NCBI Gene ID | 1237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1237 |
| Ensembl ID | ENSG00000179934 |
| UniProt ID | P51685 |
| OMIM ID | 601747 |
| HGNC ID | 1608 |
| 基因别名 | CMKBR8, CC-CKR-8, CCR-8, CDw198, GPRCY6, TER1, CKRL1 |
基因功能与研究简介
CCR8（C-C motif chemokine receptor 8）是趋化因子受体家族成员，属于G蛋白偶联受体。CCR8主要表达于调节性T细胞（Treg）、Th2细胞和某些肿瘤细胞表面，其配体包括CCL1、CCL18等。CCR8在免疫调节中发挥重要作用，参与Treg细胞的趋化和功能维持，与肿瘤免疫逃逸、自身免疫疾病和过敏反应密切相关。近年来，CCR8已成为肿瘤免疫治疗和炎症性疾病药物研发的热门靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | CCR8在肿瘤浸润性Treg细胞中高表达，通过介导Treg趋化和功能增强，抑制抗肿瘤免疫应答，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | CCR8参与调节性T细胞的迁移和功能，可能影响自身免疫性疾病的进展，如类风湿关节炎、炎症性肠病等。 | 潜在关联 |
| 过敏性疾病 | CCR8在Th2细胞中表达，参与过敏反应和哮喘等疾病的免疫调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 调节性T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 肿瘤浸润淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达于Treg亚群 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2011231 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CCR8表达或功能，但临床意义尚不明确 |
| rs2228467 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CCR8表达或功能，但临床意义尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CCR8表达或信号传导受损，影响Treg细胞功能，可能增强抗肿瘤免疫，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CCR8信号，促进Treg细胞抑制功能，加剧肿瘤免疫逃逸，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCR8存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016493 C-C chemokine receptor activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006955 immune response |
| • GO:0006935 chemotaxis | • GO:0042110 T cell activation |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
• hsa04660 T cell receptor signaling pathway
蛋白质功能简介
CCR8蛋白由360个氨基酸组成，属于七次跨膜G蛋白偶联受体。其N端胞外域参与配体结合，胞内域与G蛋白偶联，激活下游信号通路如PI3K/AKT、MAPK等。CCR8主要表达于调节性T细胞（Treg）和Th2细胞，介导细胞趋化和免疫抑制功能。在肿瘤微环境中，CCR8高表达于肿瘤浸润性Treg，通过CCL1等配体促进Treg浸润和功能，抑制效应T细胞活性，从而促进肿瘤免疫逃逸。因此，CCR8是肿瘤免疫治疗的重要靶点，靶向CCR8的抗体或小分子抑制剂正在研发中。
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