CCR9基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CCR9是趋化因子受体，主要介导T细胞向肠道的归巢，在炎症性肠病和T细胞急性淋巴细胞白血病中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR9 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 10803 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10803 |
| Ensembl ID | ENSG00000173585 |
| UniProt ID | P51686 |
| OMIM ID | 602648 |
| HGNC ID | 1609 |
| 基因别名 | CDw199, GPR28, C-C chemokine receptor type 9 |
基因功能与研究简介
CCR9（C-C motif chemokine receptor 9）是趋化因子受体家族成员，属于G蛋白偶联受体。其主要配体是CCL25（TECK），在胸腺和肠道中高表达。CCR9在T细胞发育和肠道归巢中起关键作用，介导T细胞向小肠黏膜的迁移。CCR9的表达与多种免疫相关疾病和肿瘤相关，尤其在炎症性肠病（IBD）和T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中受到广泛关注。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CCR9介导T细胞向肠道归巢，促进肠道炎症，在IBD发病中起重要作用。 | 较强研究证据 |
| T细胞急性淋巴细胞白血病 | CCR9在T-ALL中高表达，促进白血病细胞向骨髓和肠道浸润，与疾病进展相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCR9在乳腺癌细胞中表达，可能促进肿瘤转移至肠道，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | CCR9表达与前列腺癌进展相关，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | T-ALL细胞系，高表达 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，中等表达 |
| CCRF-CEM | 暂无可靠数据 | T-ALL细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.926C>T (p.Pro309Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义尚不明确 |
| c.1015G>A (p.Val339Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合或信号转导，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCR9存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在T-ALL中，CCR9高表达可能通过增强趋化信号促进肿瘤细胞存活和迁移，但具体突变导致的功能获得尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCR9存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0016493 C-C chemokine receptor activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006955 immune response |
| • GO:0006935 chemotaxis | • GO:0030593 neutrophil chemotaxis |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa05322 Systemic lupus erythematosus
蛋白质功能简介
CCR9蛋白是趋化因子受体家族成员，由369个氨基酸组成，属于G蛋白偶联受体家族。其结构包含7次跨膜结构域，N端胞外域参与配体结合，C端胞内域与G蛋白偶联。CCR9主要表达于T细胞亚群，尤其是小肠归巢的T细胞。其配体CCL25结合后，激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK，促进细胞趋化和存活。CCR9在免疫监视和炎症反应中发挥重要作用，其异常表达与多种疾病相关。
联系电话