CCT7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCT7编码分子伴侣复合体CCT的eta亚基，参与蛋白质折叠，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCT7 |
|---|---|
| 基因全名 | chaperonin containing TCP1 subunit 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.2 |
| NCBI Gene ID | 10574 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10574 |
| Ensembl ID | ENSG00000135624 |
| UniProt ID | Q99832 |
| OMIM ID | 605186 |
| HGNC ID | 1622 |
| 基因别名 | Ccth; TCP-1-eta; CCT-eta; MGC126228; MGC126230 |
基因功能与研究简介
CCT7基因编码分子伴侣复合体CCT（chaperonin containing TCP1）的eta亚基。CCT复合体是ATP依赖的II型伴侣蛋白，在真核细胞中负责协助多种底物蛋白的正确折叠，包括肌动蛋白、微管蛋白等。CCT7作为复合体的组成部分，对维持细胞蛋白稳态至关重要。研究表明，CCT7在多种癌症中表达异常，并与神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CCT7在多种癌症中高表达，可能通过促进肿瘤相关蛋白折叠而促进肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | CCT复合体功能障碍可能导致错误折叠蛋白积累，与亨廷顿病等神经退行性疾病相关，但CCT7的直接证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1135G>A (p.Gly379Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.1048C>T (p.Arg350Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CCT复合体活性降低，影响蛋白质折叠，但CCT7的具体功能缺失突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CCT7的折叠活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CCT复合体组装，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005832 (chaperonin-containing T-complex) |
| • GO:0051082 (unfolded protein binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
CCT7蛋白是CCT复合体的eta亚基，分子量约59 kDa。该复合体由8个亚基组成，形成双环结构，通过ATP水解驱动底物蛋白折叠。CCT7在细胞质中广泛表达，参与细胞骨架蛋白的折叠，并可能参与应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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