CCZ1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CCZ1是CCZ1-VPS51复合物的核心亚基，参与内体-高尔基体膜运输，其功能异常可能与神经发育和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCZ1 |
|---|---|
| 基因全名 | CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.21 |
| NCBI Gene ID | 51622 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51622 |
| Ensembl ID | ENSG00000106066 |
| UniProt ID | P0C7P0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24279 |
| 基因别名 | C7orf28, FLJ20485, bA108B5.2 |
基因功能与研究简介
CCZ1基因编码CCZ1蛋白，是CCZ1-VPS51复合物的组成部分，该复合物在细胞内体-高尔基体膜运输中发挥关键作用。CCZ1与VPS51相互作用，参与调控内体融合和蛋白质分选。研究表明，CCZ1可能影响细胞自噬和神经发育，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CCZ1-VPS51复合物功能受损，影响内体运输，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005768 (endosome) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CCZ1蛋白是CCZ1-VPS51复合物的亚基，该复合物参与内体-高尔基体膜运输。CCZ1蛋白含有CCZ1结构域，可能参与蛋白质相互作用。其表达水平在不同组织中存在差异，但具体调控机制尚不清楚。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CCZ1B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8924 | 人 | 221960 | 详情 立即询价 |
| CCZ1B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34044 | 人 | 221960 | 详情 立即询价 |
| CCZ1B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35273 | 人 | 221960 | 详情 立即询价 |
| CCZ1B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ35274 | 人 | 221960 | 详情 立即询价 |
| CCZ1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73269 | 人 | 51622 | 详情 立即询价 |
| CCZ1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64824 | 人 | 51622 | 详情 立即询价 |
| CCZ1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51333 | 人 | 51622 | 详情 立即询价 |
| CCZ1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56336 | 人 | 51622 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话