CD101基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
CD101是一种免疫调节性跨膜蛋白，在T细胞活化和炎症调控中发挥关键作用，与多种免疫相关疾病和肿瘤免疫密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD101 |
|---|---|
| 基因全名 | CD101 molecule |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 1p13.1 |
| NCBI Gene ID | 9398 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9398 |
| Ensembl ID | ENSG00000134256 |
| UniProt ID | Q93033 |
| OMIM ID | 604964 |
| HGNC ID | 1690 |
| 基因别名 | IGSF2, V7, P126 |
基因功能与研究简介
CD101（CD101 molecule）是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族成员。它主要表达于活化的T细胞、单核细胞、树突状细胞和某些肿瘤细胞表面。CD101参与T细胞活化的负调控，抑制T细胞增殖和细胞因子产生，从而调节免疫应答。此外，CD101在炎症性肠病、类风湿关节炎等自身免疫性疾病中表达异常，并与肿瘤免疫逃逸相关。研究表明，CD101可能作为免疫检查点分子，成为肿瘤免疫治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CD101表达下调可能导致T细胞过度活化，促进肠道炎症。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CD101在滑膜T细胞中表达异常，可能参与关节炎症的调节。 | 潜在关联 |
| 肿瘤免疫逃逸 | CD101在肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，可能抑制抗肿瘤免疫应答。 | 癌症相关 |
| HIV感染 | CD101在HIV感染者T细胞中表达改变，可能影响免疫耗竭。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11575897 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CD101表达或功能，但临床意义未明 |
| rs2229569 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CD101剪接或蛋白结构，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CD101存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CD101存在Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CD101存在Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) | • GO:0050852 (T cell receptor signaling pathway) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• PD-1 signaling pathway (hsa05235)
蛋白质功能简介
CD101蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区含有多个免疫球蛋白样结构域，胞内区含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），可招募磷酸酶负调控T细胞活化。CD101在静息T细胞中低表达，在活化T细胞中上调，通过抑制T细胞增殖和细胞因子分泌，维持免疫稳态。在肿瘤微环境中，CD101高表达于肿瘤浸润淋巴细胞，可能通过抑制抗肿瘤免疫促进肿瘤进展。
联系电话