CD160基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调节研究
CD160是一种免疫受体，参与NK细胞和T细胞的活化调控，与多种免疫相关疾病和肿瘤免疫密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD160 |
|---|---|
| 基因全名 | CD160 molecule |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 11126 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11126 |
| Ensembl ID | ENSG00000117281 |
| UniProt ID | O95971 |
| OMIM ID | 604614 |
| HGNC ID | 17013 |
| 基因别名 | BY55, NK1, NK28 |
基因功能与研究简介
CD160（CD160 molecule）是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的免疫球蛋白超家族成员，主要表达于NK细胞、CD8+ T细胞亚群和部分γδ T细胞。CD160作为激活受体，与配体HVEM（TNFRSF14）结合后，参与调节NK细胞和T细胞的细胞毒活性及细胞因子分泌。CD160在免疫监视和免疫调节中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关，包括病毒感染、自身免疫病和肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CD160表达异常可能影响肠道免疫调节，与炎症性肠病的发病相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CD160在滑膜T细胞中表达上调，可能参与关节炎症的调节。 | 潜在关联 |
| 肿瘤免疫 | CD160在肿瘤浸润淋巴细胞中表达，可能影响抗肿瘤免疫应答。 | 癌症相关 |
| HIV感染 | CD160在HIV特异性CD8+ T细胞中表达，与T细胞耗竭相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
| γδ T细胞 | 暂无可靠数据 | 部分表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11545690 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响CD160表达或功能，但临床意义未明。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
CD160蛋白是一种GPI锚定的免疫球蛋白样受体，由181个氨基酸组成。其胞外区含有一个免疫球蛋白样结构域，通过GPI锚定在细胞膜外表面。CD160主要表达于NK细胞、CD8+ T细胞亚群和γδ T细胞。与配体HVEM结合后，CD160可传递激活信号，增强NK细胞的细胞毒性和细胞因子分泌，并调节T细胞的活化。CD160在免疫应答中发挥双向调节作用，其功能异常与多种疾病相关。
联系电话