CD163基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CD163编码清道夫受体，在巨噬细胞中高表达，参与抗炎和组织修复，与多种炎症性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD163 |
|---|---|
| 基因全名 | CD163 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 9332 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9332 |
| Ensembl ID | ENSG00000177575 |
| UniProt ID | Q86VB7 |
| OMIM ID | 605545 |
| HGNC ID | 1631 |
| 基因别名 | M130; MM130; SCARD1 |
基因功能与研究简介
CD163基因编码一种跨膜清道夫受体，属于富含半胱氨酸的清道夫受体超家族。该蛋白主要在单核细胞和巨噬细胞表面表达，作为血红蛋白-触珠蛋白复合物的清除受体，参与抗炎和组织修复。CD163也是M2型巨噬细胞的标志物，在炎症消退和肿瘤免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | CD163在动脉粥样硬化斑块中高表达，参与脂质清除和炎症调节，可能具有保护作用。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CD163阳性巨噬细胞在滑膜中浸润，与疾病活动性相关，可能参与炎症和组织损伤。 | 较强研究证据 |
| 脓毒症 | 脓毒症患者血清可溶性CD163水平升高，与疾病严重程度和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | CD163阳性肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）在多种肿瘤中浸润，与不良预后相关，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CD163在肠道炎症中表达上调，可能参与炎症调节和组织修复。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 100.0 | 高表达 |
| 肺 | 50.0 | 中等表达 |
| 肝脏 | 30.0 | 中等表达 |
| 血液 | 20.0 | 低表达 |
| 脑 | 5.0 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 100.0 | 高表达 |
| 单核细胞 | 50.0 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 10.0 | 低表达 |
| T细胞 | 1.0 | 极低表达 |
| 上皮细胞 | 0.5 | 极低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs4883263 | SNP | 0.15 | 可能影响CD163表达水平，与炎症性疾病风险相关 |
| rs7136716 | SNP | 0.20 | 可能影响CD163功能，与动脉粥样硬化相关 |
| rs61729584 | 错义突变 | 0.01 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0005886 |
| • GO:0005515 | • GO:0006954 |
| • GO:0007165 | • GO:0016021 |
| • GO:0030169 | • GO:0038023 |
| • GO:0043065 | • GO:0045087 |
相关通路
• hsa04145
• hsa04610
• hsa04620
• hsa04630
• hsa04640
• hsa04650
• hsa04660
• hsa04670
• hsa04672
• hsa05140
蛋白质功能简介
CD163蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由1100个氨基酸组成，包含9个清道夫受体半胱氨酸富集结构域（SRCR）。该蛋白以膜结合形式存在，也可被蛋白酶切割形成可溶性CD163（sCD163）。CD163的主要功能是清除血红蛋白-触珠蛋白复合物，从而减轻氧化应激和炎症损伤。此外，CD163还参与巨噬细胞的分化和极化，调节免疫应答。
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