CD164基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CD164（Endolyn）是一种跨膜唾液黏蛋白，参与细胞黏附、造血调控及肿瘤进展，是癌症和干细胞研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD164 |
|---|---|
| 基因全名 | CD164 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 8763 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8763 |
| Ensembl ID | ENSG00000135535 |
| UniProt ID | Q04900 |
| OMIM ID | 603356 |
| HGNC ID | 1689 |
| 基因别名 | MGC-24, MUC-24, endolyn |
基因功能与研究简介
CD164（CD164 molecule）是一种I型跨膜唾液黏蛋白，属于CD分子家族。该基因编码的蛋白质在多种细胞类型中表达，参与细胞黏附、细胞迁移、造血干细胞/祖细胞的归巢和增殖调控。CD164还作为唾液黏蛋白，可能参与细胞信号传导和免疫调节。研究表明，CD164在多种癌症中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关，因此成为癌症诊断和治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CD164在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 造血系统疾病 | CD164参与造血干细胞/祖细胞的归巢和增殖，可能影响造血功能。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | CD164作为黏蛋白，可能参与免疫细胞黏附和迁移，与炎症和自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能未知 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性，功能未知 |
| c.789del (p.Gln264fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致CD164蛋白功能丧失，影响细胞黏附等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CD164存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CD164突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005615 (extracellular space) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CD164蛋白是一种I型跨膜唾液黏蛋白，由N端胞外域、跨膜域和C端胞内域组成。胞外域富含O-糖基化位点，参与细胞黏附。该蛋白在造血干细胞、内皮细胞和多种肿瘤细胞中表达，参与细胞迁移、增殖和信号转导。CD164的异常表达与肿瘤进展和转移相关，可能作为癌症治疗的靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CD164L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12827 | 人 | 388611 | 详情 立即询价 |
| CD164基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6356 | 人 | 8763 | 详情 立即询价 |
| CD164基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29004 | 人 | 8763 | 详情 立即询价 |
| CD164L2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41968 | 人 | 388611 | 详情 立即询价 |
| CD164基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30311 | 人 | 8763 | 详情 立即询价 |
| CD164基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30313 | 人 | 8763 | 详情 立即询价 |
| CD164L2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68500 | 人 | 388611 | 详情 立即询价 |
| CD164L2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60037 | 人 | 388611 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话