CD209基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD209编码树突状细胞特异性ICAM-3结合非整合素（DC-SIGN），在免疫应答和病原体识别中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CD209 |
|---|---|
| 基因全名 | CD209 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 30835 ncbi.nlm.nih.gov/gene/30835 |
| Ensembl ID | ENSG00000090659 |
| UniProt ID | Q9NNX6 |
| OMIM ID | 604672 |
| HGNC ID | 1641 |
| 基因别名 | DC-SIGN, CDSIGN, CLEC4L, DCSIGN |
基因功能与研究简介
CD209基因编码树突状细胞特异性ICAM-3结合非整合素（DC-SIGN），是一种C型凝集素受体，主要表达于树突状细胞和巨噬细胞表面。DC-SIGN参与识别多种病原体（如HIV、结核分枝杆菌、流感病毒等），并通过结合ICAM-3介导细胞间相互作用，调节免疫应答。此外，DC-SIGN还参与细胞黏附、迁移和信号转导，在炎症和自身免疫中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| HIV感染 | DC-SIGN结合HIV gp120，促进病毒传播和感染 | 已明确致病 |
| 结核病 | DC-SIGN识别结核分枝杆菌，影响免疫应答 | 具有较强研究证据 |
| 登革热 | DC-SIGN作为登革病毒受体，参与病毒进入 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | DC-SIGN调节炎症反应，可能参与自身免疫 | 潜在关联 |
| 肿瘤 | DC-SIGN在肿瘤微环境中调节免疫逃逸 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2287886 | SNP | 常见 | 可能影响启动子活性，与感染易感性相关 |
| rs4804803 | SNP | 常见 | 可能影响基因表达，与疾病关联研究较多 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0002376 (immune system process) |
| • GO:0030246 (carbohydrate binding) |
相关通路
• Pathway: hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• Pathway: hsa04621 (NOD-like receptor signaling pathway)
• Pathway: hsa05164 (Influenza A)
蛋白质功能简介
DC-SIGN是一种II型跨膜蛋白，包含一个胞外C型凝集素结构域，能够识别高甘露糖型糖蛋白。它通过结合ICAM-3促进树突状细胞与T细胞的相互作用，参与免疫突触的形成。DC-SIGN还作为多种病原体的受体，介导病原体的内吞和抗原呈递。此外，DC-SIGN信号可调节细胞因子的产生，影响Th1/Th2平衡。
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