CD276基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD276（B7-H3）是B7家族免疫检查点分子，在多种肿瘤中高表达，参与免疫逃逸，是癌症免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD276 |
|---|---|
| 基因全名 | CD276 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 80381 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80381 |
| Ensembl ID | ENSG00000103855 |
| UniProt ID | Q5ZPR3 |
| OMIM ID | 605715 |
| HGNC ID | 17037 |
| 基因别名 | B7-H3, B7H3, 4Ig-B7-H3 |
基因功能与研究简介
CD276（B7-H3）是B7免疫检查点家族的一员，属于I型跨膜蛋白。它在多种正常组织中低表达，但在多种癌症中高表达，包括非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等。CD276在肿瘤免疫逃逸中发挥重要作用，通过抑制T细胞活化和增殖来促进肿瘤生长。因此，CD276已成为癌症免疫治疗的热门靶点，多种靶向CD276的抗体药物正在研发中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | CD276在肿瘤细胞中高表达，与不良预后相关，可能通过抑制T细胞免疫应答促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CD276在三阴性乳腺癌中高表达，与侵袭性和转移相关，可能作为治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | CD276表达上调与肿瘤进展和转移相关，可能参与免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | CD276在黑色素瘤中高表达，与免疫抑制微环境相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CD276表达与肿瘤分期和预后相关，可能作为免疫治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 (肺癌) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 (乳腺癌) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| PC3 (前列腺癌) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A375 (黑色素瘤) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 (结直肠癌) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CD276存在功能性缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CD276存在功能性获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CD276存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0009897 (external side of plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0045087 (innate immune response) |
相关通路
• Immune checkpoint pathway (PD-1/PD-L1 related)
• T cell receptor signaling pathway (inhibition)
蛋白质功能简介
CD276蛋白（B7-H3）是I型跨膜糖蛋白，属于B7家族。它包含两个免疫球蛋白样V型结构域和两个C型结构域（4Ig-B7-H3）。CD276在多种肿瘤细胞中高表达，与肿瘤免疫逃逸相关。其通过与未知受体结合抑制T细胞活化，从而促进肿瘤生长。CD276在正常组织中的表达有限，使其成为理想的免疫治疗靶点。
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