CD300C基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
CD300C编码一种免疫球蛋白样受体，参与调控免疫应答和炎症反应，与多种免疫相关疾病和肿瘤发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD300C |
|---|---|
| 基因全名 | CD300c molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 10871 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10871 |
| Ensembl ID | ENSG00000172243 |
| UniProt ID | Q08708 |
| OMIM ID | 606786 |
| HGNC ID | 19320 |
| 基因别名 | CMRF35, CMRF35A, CLM-6, IGSF28 |
基因功能与研究简介
CD300C（CD300c molecule）是一种I型跨膜蛋白，属于CD300免疫球蛋白样受体家族。该蛋白在多种免疫细胞（如单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞和T细胞）中表达，参与调控免疫应答和炎症反应。CD300C通过其胞外免疫球蛋白样结构域识别脂质和蛋白质配体，并通过胞内ITIM或ITAM样基序传递抑制或激活信号。研究表明，CD300C在自身免疫性疾病、感染和肿瘤中发挥重要作用，可能作为免疫治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CD300C可能通过调节巨噬细胞功能影响肠道炎症，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | CD300C在滑膜巨噬细胞中表达上调，可能参与关节炎症的调控。 | 具有较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | CD300C基因多态性与SLE易感性相关，可能影响免疫复合物清除。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | CD300C在多种肿瘤组织中的表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11574914 | SNP | 未知 | 可能影响CD300C表达或功能，与自身免疫病相关 |
| rs41270032 | SNP | 未知 | 可能影响CD300C剪接，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CD300C蛋白表达减少或功能丧失，从而影响免疫抑制信号的传递，导致免疫过度激活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CD300C的抑制信号，导致免疫抑制过度，增加感染或肿瘤风险。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CD300C与其他分子的相互作用，影响其正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
蛋白质功能简介
CD300C蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区含有一个免疫球蛋白V样结构域，负责配体结合；胞内区含有ITIM（免疫受体酪氨酸抑制基序）和ITAM样基序，可招募磷酸酶或激酶，传递抑制或激活信号。CD300C在多种免疫细胞中表达，参与调控细胞增殖、凋亡和细胞因子分泌。研究表明，CD300C通过与脂质配体（如磷脂酰丝氨酸）结合，介导凋亡细胞的清除，从而调节炎症和自身免疫反应。
联系电话