CD34基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD34是造血干细胞和祖细胞的关键标志物，在血管生成和细胞黏附中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CD34 |
|---|---|
| 基因全名 | CD34 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.2 |
| NCBI Gene ID | 947 ncbi.nlm.nih.gov/gene/947 |
| Ensembl ID | ENSG00000174059 |
| UniProt ID | P28906 |
| OMIM ID | 142230 |
| HGNC ID | 1664 |
| 基因别名 | ['CD34 antigen', 'CD34 molecule'] |
基因功能与研究简介
CD34基因编码一种高度糖基化的I型跨膜蛋白，是造血干细胞和祖细胞（HSPC）的表面标志物。该蛋白在细胞黏附、迁移和血管生成中发挥作用，并参与维持造血干细胞的干性。CD34在多种组织中有表达，尤其在骨髓和血管内皮细胞中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | CD34在白血病细胞中高表达，与疾病进展和预后相关。 | ClinVar, COSMIC |
| 骨髓增生异常综合征 | CD34表达异常与MDS的病理过程相关。 | ClinVar |
| 血管肉瘤 | CD34在血管肿瘤中表达，可能参与肿瘤血管生成。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| KG1a | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系，CD34阳性 |
| TF-1 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系，CD34阳性 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞系，CD34阳性 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致CD34蛋白表达减少或功能异常，影响细胞黏附与迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CD34存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CD34存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
CD34蛋白是一种高度糖基化的跨膜蛋白，属于唾液黏蛋白家族。它主要表达于造血干细胞、祖细胞和血管内皮细胞。CD34参与细胞黏附、迁移和血管生成，并可能通过与其他配体相互作用调节造血干细胞的自我更新和分化。
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