CD3G基因｜T细胞受体信号传导、免疫缺陷与基因编辑研究
CD3G是T细胞受体复合物的关键亚基，其突变导致严重免疫缺陷，是免疫治疗和基因编辑研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD3G |
|---|---|
| 基因全名 | CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 917 ncbi.nlm.nih.gov/gene/917 |
| Ensembl ID | ENSG00000160654 |
| UniProt ID | P09693 |
| OMIM ID | 186740 |
| HGNC ID | 1675 |
| 基因别名 | T3G, CD3-GAMMA, IMD17 |
基因功能与研究简介
CD3G基因编码T细胞受体（TCR）复合物的CD3γ亚基。CD3γ与CD3δ、CD3ε和CD3ζ共同组成TCR复合物，负责将抗原识别信号传递至细胞内，激活T细胞。CD3G突变导致T细胞发育和功能异常，引起免疫缺陷病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷17型（Immunodeficiency 17） | CD3G纯合或复合杂合突变导致T细胞受体表达降低，T细胞活化受损，引起严重免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病 | 部分CD3G突变可能影响Treg细胞功能，与自身免疫相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，常用于TCR信号研究 |
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| H9 | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS3+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 导致外显子3跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Arg90* | 无义突变 | 罕见 | 提前终止，蛋白截短，功能丧失 |
| p.Val17Gly | 错义突变 | 罕见 | 影响蛋白稳定性，功能部分丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CD3G突变导致功能丧失，包括剪接突变、无义突变和错义突变，导致CD3γ蛋白表达降低或功能异常，影响TCR信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CD3G存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常CD3γ功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0042105 (alpha-beta T cell receptor complex) |
相关通路
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• Hematopoietic cell lineage (hsa04640)
蛋白质功能简介
CD3γ蛋白是TCR复合物的组成部分，包含胞外免疫球蛋白样结构域、跨膜区和胞内免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM）。CD3γ与CD3ε形成异二聚体，参与TCR复合物的组装和信号转导。CD3γ的ITAM被LCK磷酸化后，招募ZAP70，启动下游信号级联。
联系电话