CD4基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究

CD4是T细胞辅助受体，在免疫应答中发挥核心作用，其突变与免疫缺陷和感染易感性相关。

基因信息卡

基因符号 CD4
基因全名 CD4 molecule
基因类型 protein-coding
染色体位置 12p13.31
NCBI Gene ID 920 ncbi.nlm.nih.gov/gene/920
Ensembl ID ENSG00000010610
UniProt ID P01730
OMIM ID 186940
HGNC ID 1678
基因别名 CD4 antigen; T-cell surface glycoprotein CD4; T-cell differentiation antigen L3T4; T4; T-cell surface antigen T4/Leu-3

基因功能与研究简介

CD4基因编码的CD4蛋白是T细胞表面的糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族成员。CD4作为辅助受体，与MHC II类分子结合，增强T细胞受体（TCR）信号传导，在适应性免疫应答中发挥关键作用。CD4也是人类免疫缺陷病毒（HIV）的主要受体，介导病毒进入宿主细胞。CD4基因突变可导致免疫缺陷，增加感染风险。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
免疫缺陷 CD4基因突变导致CD4表达缺失或功能异常，影响T细胞发育和功能，导致免疫缺陷，增加机会性感染风险。 ClinVar
HIV感染 CD4是HIV进入T细胞的主要受体，CD4表达水平影响HIV感染和疾病进展。 OMIM
自身免疫病 CD4+T细胞在自身免疫病中发挥重要作用，但CD4基因变异与特定自身免疫病的关联证据有限。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系
H9 暂无可靠数据 T细胞系
MOLT-4 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.868C>T (p.Arg290Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function，导致CD4蛋白截短，功能丧失
c.1216C>T (p.Arg406Trp) 错义突变 罕见 可能影响CD4与MHC II类分子结合，功能受损
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

CD4基因的无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使CD4表达缺失或功能丧失，影响T细胞辅助功能。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CD4基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CD4基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/920
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD4

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003823 antigen binding • GO:0004872 receptor activity
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0007165 signal transduction
• GO:0002250 adaptive immune response

相关通路

• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• HIV infection (hsa05161)
• Th1 and Th2 cell differentiation (hsa04658)

蛋白质功能简介

CD4蛋白是单次跨膜糖蛋白，由胞外区、跨膜区和胞内区组成。胞外区包含4个免疫球蛋白样结构域（D1-D4），其中D1结构域与MHC II类分子结合，D1结构域也是HIV gp120的结合位点。CD4在胸腺细胞发育和成熟T细胞功能中起关键作用，参与TCR信号放大和细胞因子产生。

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Displaying Records 1 To 15 Of 70 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/920
OMIM https://www.omim.org/entry/186940
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/1678
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000010610
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P01730
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CD4%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD4
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