CD48基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CD48是免疫细胞表面关键信号分子，参与T细胞活化与NK细胞杀伤，与多种免疫相关疾病和肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD48 |
|---|---|
| 基因全名 | CD48 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 962 ncbi.nlm.nih.gov/gene/962 |
| Ensembl ID | ENSG00000117091 |
| UniProt ID | P09326 |
| OMIM ID | 109530 |
| HGNC ID | 1683 |
| 基因别名 | BCM1, BLAST1, hCD48, mCD48, SLAMF2 |
基因功能与研究简介
CD48（CD48 molecule）是一种由CD48基因编码的细胞表面糖蛋白，属于SLAM家族（Signaling Lymphocytic Activation Molecule Family）。CD48在多种免疫细胞（如T细胞、B细胞、NK细胞、树突状细胞）中表达，参与细胞黏附、激活和共刺激信号。CD48是2B4（CD244）的配体，通过相互作用调节NK细胞和T细胞的效应功能。CD48在免疫应答、自身免疫和肿瘤免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 淋巴瘤 | CD48在多种淋巴瘤中表达异常，可能通过影响免疫监视促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | CD48参与T细胞活化，可能参与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病的发病。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | CD48作为病毒受体（如EB病毒）参与感染过程，可能影响病毒清除。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| Raji | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| NK-92 | 暂无可靠数据 | NK细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11543166 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响CD48表达或功能，但临床意义未明 |
| rs3766379 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响CD48表达或功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CD48蛋白表达减少或功能丧失，可能削弱免疫细胞活化，增加肿瘤或感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致CD48蛋白表达增加或功能增强，可能过度激活免疫反应，参与自身免疫病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常CD48功能，可能影响信号转导，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 | • GO:0009897 |
| • GO:0005515 | • GO:0007166 |
| • GO:0006955 |
相关通路
• hsa04650
• hsa04660
• hsa04060
蛋白质功能简介
CD48蛋白是一种I型膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含一个V样和一个C2样结构域，通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上。CD48与2B4（CD244）结合，传递激活或抑制信号，调节NK细胞和T细胞功能。CD48在免疫突触形成、细胞因子产生和细胞毒性中发挥关键作用。
联系电话