CD5基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究

CD5是T细胞和B1a细胞表面的关键免疫调节受体，参与自身免疫、肿瘤免疫逃逸及慢性淋巴细胞白血病（CLL）的发病机制。

基因信息卡

基因符号 CD5
基因全名 CD5 molecule
基因类型 protein-coding
染色体位置 11q12.2
NCBI Gene ID 921 ncbi.nlm.nih.gov/gene/921
Ensembl ID ENSG00000110448
UniProt ID P06127
OMIM ID 153340
HGNC ID 1685
基因别名 LEU1, T1

基因功能与研究简介

CD5基因编码一种I型跨膜糖蛋白，属于清道夫受体超家族。CD5主要表达于胸腺细胞、成熟T细胞、B1a细胞亚群以及部分B细胞恶性肿瘤（如慢性淋巴细胞白血病CLL）的细胞表面。CD5作为免疫调节受体，通过其胞内免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）和免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM）样基序，参与T细胞和B细胞受体信号通路的调控，抑制过度免疫反应，维持免疫耐受。CD5在自身免疫、肿瘤免疫逃逸及感染免疫中发挥重要作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
慢性淋巴细胞白血病（CLL） CD5在CLL细胞表面高表达，参与肿瘤细胞与微环境的相互作用，促进肿瘤存活和免疫逃逸。CD5信号可抑制B细胞受体（BCR）介导的凋亡，增强肿瘤细胞增殖。 已明确致病
自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮） CD5通过抑制T细胞受体（TCR）信号，调节自身反应性T细胞的活化，其表达异常与自身免疫疾病的发生发展相关。 具有较强研究证据
T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL） CD5在T-ALL细胞中表达，可能参与肿瘤细胞的增殖和存活，但具体机制尚在研究中。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
胸腺 暂无可靠数据 CD5在胸腺细胞中高表达
脾脏 暂无可靠数据 CD5在T细胞和B1a细胞中表达
淋巴结 暂无可靠数据 CD5在T细胞和B细胞亚群中表达
外周血 暂无可靠数据 CD5在T细胞和B1a细胞中表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat（T细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 CD5高表达
MOLT-4（T细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 CD5表达
Ramos（Burkitt淋巴瘤细胞系） 暂无可靠数据 CD5阴性
Daudi（Burkitt淋巴瘤细胞系） 暂无可靠数据 CD5阴性
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Ile412Val) 错义突变 罕见 可能影响CD5胞外结构域，但功能影响尚不明确
c.456C>T (p.Ser152Leu) 错义突变 罕见 可能影响CD5与配体结合，但功能影响尚不明确
c.789del (p.Leu264fs) 移码突变 罕见 可能导致蛋白截短，功能丧失，但临床意义未明
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

CD5功能缺失突变可能导致免疫调节失衡，增加自身免疫风险，但具体突变证据有限。

Gain of Function（功能获得，GOF）

CD5功能获得突变可能增强抑制信号，促进肿瘤免疫逃逸，但具体突变证据有限。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CD5存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/921
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD5

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity • GO:0007165 - signal transduction
• GO:0005886 - plasma membrane • GO:0002250 - adaptive immune response
• GO:0001819 - positive regulation of cytokine production

相关通路

• hsa04650 - Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04660 - T cell receptor signaling pathway
• hsa04662 - B cell receptor signaling pathway

蛋白质功能简介

CD5蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由胞外区、跨膜区和胞内区组成。胞外区包含三个清道夫受体富含半胱氨酸（SRCR）结构域，介导配体结合。胞内区含有ITIM和ITAM样基序，可招募磷酸酶（如SHP-1）和激酶，调节信号转导。CD5在T细胞和B1a细胞中作为负调控因子，抑制TCR和BCR信号，维持免疫耐受。在肿瘤细胞中，CD5可促进存活和增殖。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 45 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/921
OMIM https://www.omim.org/entry/153340
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/1685
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000110448
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P06127
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CD5%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD5
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