CD6基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CD6是T细胞表面重要的共刺激分子，参与免疫突触形成和T细胞活化，与多种自身免疫病和肿瘤免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD6 |
|---|---|
| 基因全名 | CD6 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 923 ncbi.nlm.nih.gov/gene/923 |
| Ensembl ID | ENSG00000013725 |
| UniProt ID | P30203 |
| OMIM ID | 186720 |
| HGNC ID | 1691 |
| 基因别名 | TP120 |
基因功能与研究简介
CD6（CD6 molecule）是一种I型跨膜糖蛋白，属于富含半胱氨酸的清道夫受体超家族。CD6主要表达于T细胞、B细胞亚群和自然杀伤细胞，作为共刺激受体参与T细胞活化、黏附和增殖。CD6与配体CD166（ALCAM）结合，在免疫突触形成中发挥关键作用。CD6的胞内域含有多个磷酸化位点，可招募信号分子，调节T细胞受体（TCR）信号通路。CD6在自身免疫病和肿瘤免疫中具有重要研究价值，其单核苷酸多态性（SNP）与多发性硬化、类风湿关节炎等疾病风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性硬化 | CD6基因的SNP（如rs17824933）与多发性硬化风险相关，可能通过影响CD6剪接或表达水平，调节T细胞活化，参与疾病发病。 | GWAS研究，PMID: 21833088 |
| 类风湿关节炎 | CD6基因变异与类风湿关节炎易感性相关，可能通过影响CD6介导的T细胞共刺激，促进自身免疫反应。 | GWAS研究，PMID: 21833088 |
| 银屑病 | CD6基因多态性与银屑病相关，可能通过调节T细胞功能参与炎症反应。 | 关联研究，PMID: 21833088 |
| 肿瘤免疫 | CD6在肿瘤浸润淋巴细胞中表达，可能影响抗肿瘤免疫应答，CD6靶向治疗正在研究中。 | 研究证据，PMID: 31209336 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 12.3 | 高表达 |
| 淋巴结 | 10.1 | 高表达 |
| 外周血 | 8.5 | 中高表达 |
| 骨髓 | 5.2 | 中等表达 |
| 肺 | 2.1 | 低表达 |
| 肝 | 0.8 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 15.2 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
| Raji B细胞 | 3.4 | Burkitt淋巴瘤细胞系，中等表达 |
| K562 | 0.5 | 慢性粒细胞白血病细胞系，低表达 |
| THP-1 | 1.2 | 单核细胞白血病细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs17824933 | SNP | 风险等位基因频率约0.3 | 位于内含子，可能影响CD6剪接，导致可溶性CD6水平变化，与多发性硬化风险相关 |
| rs11230563 | SNP | 风险等位基因频率约0.4 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，调节CD6表达，与类风湿关节炎相关 |
| c.1123A>G (p.Thr375Ala) | 错义突变 | 罕见 | 位于胞外域，可能影响配体结合，功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CD6功能缺失突变可能导致T细胞活化受损，免疫应答减弱。目前尚无明确致病性LoF突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CD6功能获得性突变可能增强T细胞共刺激，导致过度免疫反应。目前尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
CD6显性负性突变可能干扰正常CD6信号，但尚无明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0002250 adaptive immune response |
| • GO:0042102 positive regulation of T cell proliferation |
相关通路
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• Cell adhesion molecules (hsa04514)
蛋白质功能简介
CD6蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由668个氨基酸组成，包含三个胞外清道夫受体结构域（SRCR1-3）、一个跨膜区和一个较长的胞内域。胞外域与配体CD166（ALCAM）结合，介导细胞黏附。胞内域含有多个酪氨酸磷酸化位点，可被Src家族激酶磷酸化，招募SHP2等信号分子，调节T细胞活化。CD6在T细胞中作为共刺激受体，与TCR信号协同，促进T细胞增殖和细胞因子产生。可溶性CD6（sCD6）由蛋白水解产生，可能调节免疫反应。
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