CD7基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD7是T细胞和NK细胞表面的跨膜糖蛋白，在T细胞急性淋巴细胞白血病中高表达，是免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD7 |
|---|---|
| 基因全名 | CD7 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 924 ncbi.nlm.nih.gov/gene/924 |
| Ensembl ID | ENSG00000173762 |
| UniProt ID | P06126 |
| OMIM ID | 186820 |
| HGNC ID | 1694 |
| 基因别名 | GP40, LEU-9, TP41, Tp40 |
基因功能与研究简介
CD7基因编码一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白在胸腺细胞、成熟T细胞、自然杀伤（NK）细胞以及早期造血干细胞中表达。CD7参与T细胞活化、信号转导和细胞粘附。在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中，CD7高表达，使其成为免疫治疗（如CAR-T）的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL） | CD7在T-ALL中高表达，可能通过促进细胞增殖和存活参与疾病发生。 | 已明确致病 |
| 急性髓系白血病（AML） | 部分AML患者中CD7异常表达，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 严重联合免疫缺陷（SCID） | CD7缺陷可导致T细胞功能异常，但罕见。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | T细胞和NK细胞表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
| CCRF-CEM | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
| K-562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>A (p.Tyr41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响T细胞功能 |
| c.456_457insG (p.Leu153AlafsTer26) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响细胞表面表达 |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响信号转导 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CD7蛋白功能丧失或表达降低，可能影响T细胞活化，但临床表型可能轻微。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) |
相关通路
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04650 (NK cell mediated cytotoxicity)
蛋白质功能简介
CD7蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由约240个氨基酸组成，包括一个胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个短的胞内尾。它在T细胞和NK细胞表面以同源二聚体形式存在，参与T细胞活化、细胞粘附和信号转导。CD7在T-ALL中高表达，使其成为CAR-T等免疫治疗的靶点。
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