CD79A基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD79A是B细胞受体信号传导的关键分子，其突变与B细胞恶性肿瘤密切相关，是免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD79A |
|---|---|
| 基因全名 | CD79a molecule, immunoglobulin-associated alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 973 ncbi.nlm.nih.gov/gene/973 |
| Ensembl ID | ENSG00000105369 |
| UniProt ID | P11912 |
| OMIM ID | 112205 |
| HGNC ID | 1698 |
| 基因别名 | IGA; MB-1 |
基因功能与研究简介
CD79A（CD79a molecule, immunoglobulin-associated alpha）是B细胞受体（BCR）复合物的组成部分，与CD79B形成异二聚体，介导BCR信号传导。CD79A在B细胞发育和抗体产生中起关键作用。其突变与多种B细胞恶性肿瘤相关，如弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。CD79A也是免疫治疗（如CAR-T）的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 弥漫大B细胞淋巴瘤 | CD79A突变导致BCR信号通路异常激活，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 慢性淋巴细胞白血病 | CD79A突变与CLL的发病相关，影响BCR信号传导。 | 具有较强研究证据 |
| B细胞急性淋巴细胞白血病 | CD79A异常表达或突变可能参与疾病发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Ramos | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| Daudi | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| SU-DHL-4 | 暂无可靠数据 | 弥漫大B细胞淋巴瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.553C>T (p.Arg185Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响BCR信号传导 |
| c.554G>A (p.Arg185Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
| c.618C>A (p.Tyr206Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CD79A蛋白功能丧失或减弱，影响BCR信号传导，可能参与B细胞发育异常或肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
• Primary immunodeficiency (KEGG: hsa05340)
蛋白质功能简介
CD79A蛋白是免疫球蛋白α链，属于免疫球蛋白超家族。它包含一个胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜结构域和一个胞内免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM）。CD79A与CD79B形成异二聚体，与膜表面免疫球蛋白（mIg）结合，构成BCR复合物。抗原结合后，CD79A/CD79B的ITAM被磷酸化，招募Syk等激酶，启动下游信号级联，调节B细胞的增殖、分化和凋亡。
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