CDAN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDAN1基因编码红细胞膜相关蛋白，其突变与先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDAN1 |
|---|---|
| 基因全名 | codanin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.2 |
| NCBI Gene ID | 146059 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146059 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q8IWY9 |
| OMIM ID | 607465 |
| HGNC ID | 1797 |
| 基因别名 | CDA1, CDAI, FLJ11273 |
基因功能与研究简介
CDAN1基因编码codanin 1蛋白，该蛋白在红细胞生成中发挥重要作用，参与核膜和染色质组织的调控。CDAN1基因突变是先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）I型的主要致病原因。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性红细胞生成异常性贫血I型 | CDAN1基因突变导致codanin 1蛋白功能异常，影响红细胞核膜完整性，导致红细胞生成障碍。 | 已明确致病 |
| 其他红细胞生成异常 | 部分CDAN1突变可能与非典型CDA相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HEL | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| TF-1 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.121C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1742G>A (p.Arg581His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2803C>T (p.Arg935Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致codanin 1蛋白功能丧失或显著降低，是CDA I型的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006996 (organelle organization) |
| • GO:0030866 (cortical actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
codanin 1蛋白由CDAN1基因编码，主要定位于细胞核和细胞质，参与红细胞生成过程中的核膜重塑和染色质组织。其功能异常导致红细胞核膜异常，引发CDA I型。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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