CDC123基因｜功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDC123是细胞分裂周期调控的关键因子，参与蛋白质翻译起始和细胞周期进程，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC123 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 123 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p14 |
| NCBI Gene ID | 8872 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8872 |
| Ensembl ID | ENSG00000151465 |
| UniProt ID | O75794 |
| OMIM ID | 608979 |
| HGNC ID | 1737 |
| 基因别名 | D123, C10orf7 |
基因功能与研究简介
CDC123（cell division cycle 123）基因编码一种参与细胞周期调控和蛋白质翻译起始的蛋白质。该蛋白与真核翻译起始因子eIF2复合物相互作用，调节蛋白质合成，从而影响细胞增殖和分化。CDC123在多种组织中表达，其异常表达与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CDC123表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞周期和蛋白质合成促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明CDC123突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白质功能丧失或减弱，可能影响细胞周期调控和翻译起始。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白质功能，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0003743 translation initiation factor activity | • GO:0006417 regulation of translation |
| • GO:0007049 cell cycle |
相关通路
• hsa03013: RNA transport
• hsa04110: Cell cycle
蛋白质功能简介
CDC123蛋白由约500个氨基酸组成，含有多个磷酸化位点，主要定位于细胞质。该蛋白与eIF2复合物相互作用，参与翻译起始的调控。此外，CDC123可能通过调节细胞周期相关蛋白的表达影响细胞增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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