CDC16基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDC16是APC/C复合物的核心亚基，调控细胞周期进程，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC16 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q34 |
| NCBI Gene ID | 8881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8881 |
| Ensembl ID | ENSG00000130158 |
| UniProt ID | Q13042 |
| OMIM ID | 603461 |
| HGNC ID | 1720 |
| 基因别名 | APC6, CUT9, CDC16Hs |
基因功能与研究简介
CDC16（cell division cycle 16）编码后期促进复合物/环体（APC/C）的一个亚基，该复合物是E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期蛋白和有丝分裂调控因子，确保细胞周期正常进行。CDC16在细胞分裂中起关键作用，其功能异常与多种癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDC16突变可能导致APC/C功能异常，影响细胞周期调控，促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录有突变，但致病性证据有限。 |
| 乳腺癌 | CDC16表达异常与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞增殖和基因组稳定性。 | 研究证据中等，PMID: 23455423。 |
| 发育异常 | CDC16突变可能影响胚胎发育，导致先天性畸形。 | 暂无明确证据，需进一步研究。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知。 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*10) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响APC/C复合物组装，功能影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致CDC16蛋白功能丧失或降低，影响APC/C活性，导致细胞周期异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明CDC16存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰APC/C复合物正常功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
| • GO:0000278 |
相关通路
• hsa04110
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
CDC16蛋白是APC/C复合物的组成部分，该复合物在有丝分裂和G1期调控中发挥关键作用。CDC16参与底物识别和泛素化过程，确保细胞周期蛋白和分离酶抑制因子等底物适时降解。其功能异常可能导致染色体不稳定和肿瘤发生。
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