CDC23基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDC23是细胞分裂周期复合体（APC/C）的关键亚基，调控有丝分裂退出和基因组稳定性，其突变与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC23 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 23 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 8697 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8697 |
| Ensembl ID | ENSG00000113522 |
| UniProt ID | Q9UJX2 |
| OMIM ID | 603461 |
| HGNC ID | 1735 |
| 基因别名 | ANAPC8, APC8, CUT23 |
基因功能与研究简介
CDC23（cell division cycle 23）编码细胞分裂周期23蛋白，是后期促进复合物/环体（APC/C）的组成亚基。APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期调控因子，确保有丝分裂中期到后期的正常过渡以及有丝分裂退出。CDC23在细胞周期调控、基因组稳定性维持中发挥关键作用。研究表明，CDC23的异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDC23表达异常可能影响APC/C活性，导致细胞周期失控，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CDC23在肝癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤增殖。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | CDC23表达水平与乳腺癌预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或APC/C复合物组装，功能影响待验证 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与疾病关联尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致APC/C活性降低，影响细胞周期进程，但CDC23的具体功能缺失突变证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明CDC23存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDC23突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
| • GO:0031145 |
相关通路
• hsa04110
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
CDC23蛋白是APC/C复合物的亚基之一，该复合物通过泛素-蛋白酶体途径降解细胞周期蛋白（如Cyclin B）和分离酶抑制蛋白（securin），从而调控有丝分裂退出。CDC23蛋白包含TPR重复结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。其表达水平在细胞周期中受到调控，在G2/M期达到高峰。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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