CDC26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDC26是APC/C复合物的关键亚基，参与细胞周期调控，其突变与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC26 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 246184 ncbi.nlm.nih.gov/gene/246184 |
| Ensembl ID | ENSG00000136826 |
| UniProt ID | Q8NHZ8 |
| OMIM ID | 605051 |
| HGNC ID | 17834 |
| 基因别名 | CDC26, C9orf17, APC6 |
基因功能与研究简介
CDC26（cell division cycle 26）是后期促进复合物/环osome（APC/C）的一个亚基，APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期蛋白和调控蛋白，在有丝分裂退出和G1期维持中发挥关键作用。CDC26参与APC/C的组装和稳定性，其功能异常可能导致细胞周期调控紊乱，与肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDC26突变可能影响APC/C功能，导致细胞周期失控，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CDC26表达异常与肝癌进展相关，可能通过影响细胞周期和凋亡。 | 潜在关联 |
| 胶质瘤 | CDC26在胶质瘤中表达上调，可能促进肿瘤增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.344G>A (p.Arg115His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：导致CDC26蛋白功能缺失或降低，可能影响APC/C复合物的稳定性，导致细胞周期调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：目前暂无明确证据表明CDC26存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：目前暂无明确证据表明CDC26突变具有显性负效作用。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
| • GO:0031145 |
相关通路
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
CDC26蛋白是APC/C复合物的一个亚基，该复合物在有丝分裂和减数分裂中调控细胞周期蛋白的降解。CDC26可能参与APC/C的组装和稳定性，其功能异常与肿瘤发生相关。
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