CDC27基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDC27是细胞分裂后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，调控有丝分裂进程，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC27 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.32 |
| NCBI Gene ID | 996 ncbi.nlm.nih.gov/gene/996 |
| Ensembl ID | ENSG00000004897 |
| UniProt ID | P30260 |
| OMIM ID | 116946 |
| HGNC ID | 1728 |
| 基因别名 | ANAPC3, APC3, CDC27Hs, D0S1432E, HURC7, NEDBAF |
基因功能与研究简介
CDC27基因编码细胞分裂周期蛋白27，是后期促进复合物（APC/C）的组成亚基。APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期调控蛋白，确保有丝分裂的正常进行。CDC27在细胞周期检查点、染色体分离和基因组稳定性中发挥关键作用。其功能异常与多种肿瘤的发生发展相关，并可能参与神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDC27突变导致APC/C功能异常，影响细胞周期调控，促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录，多项研究支持 |
| 乳腺癌 | CDC27表达异常与乳腺癌预后相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡。 | 研究证据较强，PMID: 23455423 |
| 神经发育障碍 | CDC27突变与智力障碍和发育迟缓相关，可能通过影响神经元有丝分裂。 | OMIM记录，PMID: 28191889 |
| 前列腺癌 | CDC27拷贝数变异和表达改变与前列腺癌进展相关。 | 研究证据，PMID: 25605242 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.196C>T (p.Arg66Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能部分丧失 |
| c.758A>G (p.Tyr253Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响APC/C复合物组装，导致功能异常 |
| c.1129G>A (p.Gly377Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物识别，导致细胞周期调控异常 |
| c.1543C>T (p.Arg515Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致CDC27蛋白截短或降解，破坏APC/C复合物功能，影响细胞周期进程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CDC27存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变，如某些错义突变可能干扰APC/C复合物组装，抑制正常等位基因功能，导致细胞周期失控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0004842 | • GO:0007049 |
| • GO:0031145 |
相关通路
• hsa04114
• hsa04120
• hsa05166
蛋白质功能简介
CDC27蛋白是APC/C复合物的核心亚基，参与调控有丝分裂和减数分裂中的细胞周期进程。它通过与其他亚基相互作用，促进底物泛素化，从而调控细胞周期检查点。CDC27的异常表达或突变与多种癌症相关，可能成为潜在的治疗靶点。
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