CDC37基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDC37是HSP90共伴侣蛋白，对激酶折叠和成熟至关重要，参与多种癌症和神经退行性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC37 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 11140 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11140 |
| Ensembl ID | ENSG00000105401 |
| UniProt ID | Q16543 |
| OMIM ID | 605065 |
| HGNC ID | 1738 |
| 基因别名 | CDC37A, Hsp90 co-chaperone Cdc37 |
基因功能与研究简介
CDC37（cell division cycle 37）编码HSP90的共伴侣蛋白，在激酶折叠和成熟过程中起关键作用。CDC37与HSP90结合，将客户蛋白（尤其是蛋白激酶）引导至HSP90复合物，促进其正确折叠和稳定。CDC37在细胞增殖、信号转导和应激反应中发挥重要功能。研究表明，CDC37在多种癌症中高表达，与肿瘤发生和发展相关。此外，CDC37的突变或异常表达可能参与神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CDC37在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖和存活。其过表达与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | CDC37可能参与tau蛋白和α-突触核蛋白的聚集，与阿尔茨海默病和帕金森病相关。 | 潜在关联 |
| 遗传性痉挛性截瘫 | CDC37基因突变可能导致遗传性痉挛性截瘫，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1114C>T (p.Arg372Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与遗传性痉挛性截瘫相关（暂无明确证据） |
| c.1003G>A (p.Asp335Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CDC37蛋白功能丧失，影响激酶折叠，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CDC37活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰HSP90复合物功能，导致激酶折叠异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0051082 (unfolded protein binding) | • GO:0031072 (heat shock protein binding) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• HSP90 chaperone cycle for signal transduction (Reactome: R-HSA-3371453)
• Regulation of HSF1-mediated heat shock response (Reactome: R-HSA-3371456)
蛋白质功能简介
CDC37蛋白是HSP90的共伴侣蛋白，包含N端结构域和C端结构域。N端与HSP90结合，C端与激酶相互作用。CDC37通过将激酶递送至HSP90复合物，促进激酶折叠和成熟。该蛋白在细胞周期调控、信号转导和应激反应中发挥关键作用。
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