CDC37L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDC37L1是Hsp90共伴侣蛋白，参与激酶折叠与成熟，与癌症和神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC37L1 |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle 37 like 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 55653 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55653 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q7Z6W1 |
| OMIM ID | 614065 |
| HGNC ID | 28231 |
| 基因别名 | HARC, CDC37B |
基因功能与研究简介
CDC37L1（cell division cycle 37 like 1）编码Hsp90共伴侣蛋白，与CDC37同源，参与蛋白激酶的折叠和成熟。CDC37L1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明其可能参与细胞周期调控、信号转导和神经发育。CDC37L1的异常表达与某些癌症相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CDC37L1可能通过调控激酶活性影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 神经发育异常 | CDC37L1在脑组织中高表达，可能参与神经元分化，但直接致病证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但无明确致病性 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但无明确致病性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CDC37L1蛋白功能丧失，影响激酶折叠，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CDC37L1活性，但缺乏证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CDC37L1功能，但缺乏证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0051082 (unfolded protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Hsp90 chaperone cycle
• Kinase folding
蛋白质功能简介
CDC37L1蛋白是Hsp90的共伴侣蛋白，与CDC37同源，参与蛋白激酶的折叠和成熟。它可能通过结合激酶并协助其正确折叠，从而调控细胞信号转导。CDC37L1在脑和睾丸中高表达，提示其在神经发育和生殖中具有重要作用。
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