CDC42基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞骨架调控研究

CDC42是Rho GTPase家族的关键成员，调控细胞骨架动态、细胞极性、迁移和增殖，其异常与多种癌症及发育性疾病相关。

基因信息卡

基因符号 CDC42
基因全名 cell division cycle 42
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p36.12
NCBI Gene ID 998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/998
Ensembl ID ENSG00000070831
UniProt ID P60953
OMIM ID 116952
HGNC ID 1736
基因别名 CDC42Hs, G25K

基因功能与研究简介

CDC42（cell division cycle 42）是Rho GTPase家族的重要成员，作为分子开关在GDP结合（非活性）和GTP结合（活性）状态之间循环。CDC42调控多种细胞过程，包括细胞骨架重组、细胞极性、细胞迁移、细胞周期进程和基因表达。其活性受鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEFs）、GTPase激活蛋白（GAPs）和鸟嘌呤核苷酸解离抑制剂（GDIs）的严格调控。CDC42的异常表达或突变与多种疾病相关，尤其是癌症和发育性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 CDC42在多种癌症中表达上调或活性增强，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。其异常激活可通过调控细胞骨架和信号通路（如PAK、WASP）促进肿瘤进展。 较强研究证据
发育性疾病 CDC42的种系突变与一些发育综合征相关，如伴有血小板减少的疾病，但具体机制尚在研究中。 潜在关联
免疫缺陷 CDC42突变可能导致免疫细胞功能异常，影响免疫应答。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.556C>T (p.Arg186Cys) 错义突变 罕见 可能影响GTP结合或水解活性，导致功能改变
c.191A>G (p.Tyr64Cys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白构象和功能
c.169C>T (p.Arg57Cys) 错义突变 罕见 可能影响效应分子结合
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变可能导致CDC42活性降低，影响细胞骨架调控和细胞迁移。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变可能增强CDC42活性，促进细胞增殖和迁移，与癌症相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变可能干扰正常CDC42功能，影响细胞信号传导。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/998
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC42

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003925 (GTPase activity) • GO:0005525 (GTP binding)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0007264 (small GTPase mediated signal transduction) • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization)

相关通路

• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
• CDC42 signaling (KEGG: hsa04810)

蛋白质功能简介

CDC42蛋白由191个氨基酸组成，属于小GTPase超家族。其结构包含保守的GTP结合域和效应分子结合位点。CDC42在细胞中作为分子开关，通过结合GTP激活下游信号通路，调控肌动蛋白聚合、细胞极性建立和细胞迁移。其活性异常与肿瘤发生和转移密切相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 49 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/998
OMIM https://www.omim.org/entry/116952
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1736
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000070831
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P60953
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDC42%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC42
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