CDC45基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDC45是DNA复制起始的关键因子，其突变与Meier-Gorlin综合征相关，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC45 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle 45 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 8318 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8318 |
| Ensembl ID | ENSG00000100311 |
| UniProt ID | O75419 |
| OMIM ID | 603465 |
| HGNC ID | 1739 |
| 基因别名 | CDC45L, CDC45L2, PORC-PI-1 |
基因功能与研究简介
CDC45（Cell Division Cycle 45）是DNA复制起始的关键因子，在真核生物中高度保守。它作为CMG解旋酶复合物（Cdc45-MCM-GINS）的组成部分，在DNA复制起始和延伸阶段发挥重要作用。CDC45与MCM2-7复合物及GINS复合物相互作用，促进复制叉的启动和稳定。此外，CDC45还参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。CDC45基因突变可导致Meier-Gorlin综合征，表现为身材矮小、小耳畸形和髌骨发育不良。在多种癌症中，CDC45表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Meier-Gorlin综合征 | 已明确致病：CDC45基因突变导致DNA复制起始缺陷，影响细胞增殖，导致生长发育异常。 | OMIM |
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、肝癌等） | 具有较强研究证据：CDC45在多种肿瘤中高表达，可能通过促进DNA复制和细胞增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
| 潜在关联：其他发育异常 | 暂无明确证据：CDC45突变可能与其他发育异常相关，但证据不足。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.300del (p.Leu101fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function：导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致CDC45蛋白功能丧失或减弱，影响DNA复制起始，与Meier-Gorlin综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前尚无明确证据表明CDC45存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分错义突变可能干扰正常CDC45蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication initiation (GO:0006270) | • DNA helicase activity (GO:0003678) |
| • CMG complex (GO:0071162) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69206)
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
CDC45蛋白是CMG解旋酶复合物的核心组分，与MCM2-7和GINS形成复合物，在DNA复制起始时解开双链DNA。CDC45在细胞核中定位，其表达受细胞周期调控，在G1/S期达到峰值。CDC45蛋白包含多个结构域，包括N端结构域和C端结构域，参与蛋白质相互作用和DNA结合。CDC45的磷酸化修饰对其功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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