CDC5L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDC5L是细胞周期调控和DNA损伤修复的关键转录因子，其功能异常与多种癌症和发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDC5L |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle 5-Like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.2 |
| NCBI Gene ID | 988 ncbi.nlm.nih.gov/gene/988 |
| Ensembl ID | ENSG00000101126 |
| UniProt ID | Q99459 |
| OMIM ID | 602868 |
| HGNC ID | 1744 |
| 基因别名 | CDC5, MGC117215, MGC126232, MGC126233, PCDC5RP |
基因功能与研究简介
CDC5L基因编码细胞分裂周期5样蛋白，是细胞周期调控和DNA损伤修复的关键转录因子。该蛋白参与pre-mRNA剪接、细胞周期检查点调控和DNA修复过程。CDC5L功能异常与多种癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CDC5L在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和DNA修复促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | CDC5L突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CDC5L蛋白活性降低或丧失，影响细胞周期和DNA修复，增加癌症风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CDC5L的致癌活性，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CDC5L功能，导致细胞周期调控异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0006281 DNA repair |
相关通路
• Cell cycle
• DNA damage response
• mRNA splicing
蛋白质功能简介
CDC5L蛋白是细胞周期调控和DNA损伤修复的关键转录因子，参与pre-mRNA剪接和细胞周期检查点调控。该蛋白在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和DNA修复促进肿瘤发生发展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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