CDC6基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究

CDC6是DNA复制起始的关键调控因子，其异常表达与多种癌症发生发展密切相关。

基因信息卡

基因符号 CDC6
基因全名 Cell Division Cycle 6
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q21.2
NCBI Gene ID 990 ncbi.nlm.nih.gov/gene/990
Ensembl ID ENSG00000094804
UniProt ID Q99741
OMIM ID 602627
HGNC ID 1744
基因别名 ['CDC18L', 'HsCDC18', 'HCDC6']

基因功能与研究简介

CDC6（Cell Division Cycle 6）是DNA复制起始过程中的关键调控因子，属于AAA+ ATP酶家族。它在细胞周期中调控复制起始复合物的组装，确保DNA复制在每个细胞周期中仅发生一次。CDC6的异常表达与多种癌症的发生发展密切相关，包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌等。此外，CDC6还参与DNA损伤修复和细胞周期检查点调控。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肺癌 CDC6在肺癌组织中高表达，可能通过促进DNA复制和细胞增殖参与肿瘤发生。 较强研究证据
乳腺癌 CDC6过表达与乳腺癌的恶性进展和不良预后相关。 较强研究证据
结直肠癌 CDC6在结直肠癌中表达上调，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 较强研究证据
肝癌 CDC6在肝细胞癌中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。 潜在关联
胃癌 CDC6表达异常与胃癌的发生发展有关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.I41M) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但临床意义未明
c.456C>T (p.S152F) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性，需进一步研究
c.789delC (p.L263fs) 移码突变 罕见 可能导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变：导致CDC6蛋白功能缺失或降低，可能影响DNA复制起始，导致基因组不稳定。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强CDC6的活性或表达，可能促进细胞过度增殖，与肿瘤发生相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰正常CDC6功能，可能影响复制起始复合物的组装。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/990
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC6

基因本体论 (Gene Ontology)

• DNA replication initiation (GO:0006270) • DNA helicase activity (GO:0003678)
• ATP binding (GO:0005524) • nucleus (GO:0005634)
• G1/S transition of mitotic cell cycle (GO:0000082)

相关通路

• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA Replication (KEGG: hsa03030)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)

蛋白质功能简介

CDC6蛋白由560个氨基酸组成，包含AAA+ ATPase结构域，能够结合ATP并水解ATP提供能量。它在细胞核中与ORC复合物结合，促进MCM2-7复合物的装载，从而启动DNA复制。CDC6的活性受到细胞周期依赖性激酶（CDK）的调控，在G1期积累，S期开始后降解。此外，CDC6还参与DNA损伤检查点，当DNA损伤时，CDC6被降解以阻止复制起始。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/990
OMIM https://www.omim.org/entry/602627
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1744
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000094804
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q99741
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDC6%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC6
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