CDC7基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究

CDC7是细胞周期启动的关键激酶，调控DNA复制起始，与多种癌症和发育异常相关。

基因信息卡

基因符号 CDC7
基因全名 Cell Division Cycle 7
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p22.1
NCBI Gene ID 8317 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8317
Ensembl ID ENSG00000097046
UniProt ID O00311
OMIM ID 603311
HGNC ID 1745
基因别名 CDC7L1, HsCdc7, huCDC7

基因功能与研究简介

CDC7基因编码细胞分裂周期7蛋白，属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族。CDC7是DNA复制起始的关键调控因子，通过与DBF4/ASK结合形成活性激酶复合物，磷酸化MCM2-7复合物，促进复制起始点的激活。CDC7在细胞周期G1/S转换中发挥重要作用，其活性异常与多种癌症的发生发展密切相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症（多种类型） CDC7在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞增殖，与不良预后相关。 较强研究证据
原发性微头症 CDC7基因突变可能导致原发性微头症，但证据有限。 潜在关联
发育异常 CDC7功能异常可能影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
骨髓 暂无可靠数据 中等表达
胸腺 暂无可靠数据 中等表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 罕见 可能影响激酶活性
c.567C>T (p.Arg189Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
c.890delC (p.Pro297LeufsTer5) 移码突变 罕见 导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变，导致CDC7激酶活性降低或缺失，影响DNA复制起始，可能导致细胞周期阻滞或发育异常。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变，增强CDC7激酶活性，可能促进细胞过度增殖，与肿瘤发生相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变，突变蛋白干扰野生型CDC7功能，导致DNA复制异常。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/8317
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC7

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) • GO:0005524 (ATP binding)
• GO:0006270 (DNA replication initiation) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0007049 (cell cycle)

相关通路

• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA Replication (KEGG: hsa03030)
• G1/S Transition (Reactome: R-HSA-69206)

蛋白质功能简介

CDC7蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，由574个氨基酸组成，分子量约64 kDa。其结构包含N端激酶结构域和C端调控结构域。CDC7与DBF4结合形成活性复合物，在细胞周期S期起始时磷酸化MCM2-7复合物，促进DNA复制解旋。CDC7活性受细胞周期依赖性调控，在G1期表达升高，S期达到峰值。CDC7在多种肿瘤中高表达，是潜在的抗癌药物靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8317
OMIM https://www.omim.org/entry/603311
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1745
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000097046
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O00311
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDC7%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CDC7
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