CDCA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDCA3是细胞分裂周期相关蛋白，作为SCF泛素连接酶复合物的底物识别亚基，通过促进有丝分裂激酶Wee1的降解，调控细胞周期进程，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDCA3 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle Associated 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 83461 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83461 |
| Ensembl ID | ENSG00000111665 |
| UniProt ID | Q99618 |
| OMIM ID | 607130 |
| HGNC ID | 14655 |
| 基因别名 | GRCC8, TOME-1 |
基因功能与研究简介
CDCA3（Cell Division Cycle Associated 3）基因编码一种细胞周期相关蛋白，属于F-box蛋白家族，是SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）泛素连接酶复合物的底物识别亚基。CDCA3通过靶向有丝分裂激酶WEE1进行泛素化降解，促进细胞进入有丝分裂。CDCA3在多种肿瘤中高表达，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关，是潜在的抗癌治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CDCA3在肝细胞癌中高表达，通过促进细胞周期进程和抑制凋亡促进肿瘤生长，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDCA3在乳腺癌中过表达，与肿瘤分级和转移相关，可能通过调控细胞周期和上皮-间质转化（EMT）发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CDCA3在非小细胞肺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和迁移，与患者生存期缩短相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDCA3在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和淋巴结转移相关，可能通过Wnt/β-catenin通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDCA3在胃癌中高表达，与肿瘤侵袭和不良预后相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，但临床意义未明 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但缺乏功能研究 |
| 拷贝数增加 | 拷贝数变异 | 常见于多种肿瘤 | 导致CDCA3过表达，促进肿瘤进展 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDCA3功能缺失突变可能导致细胞周期阻滞，但目前在人类疾病中未见明确的致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CDCA3过表达或拷贝数增加属于功能获得性改变，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDCA3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0000082 G1/S transition of mitotic cell cycle |
| • GO:0000278 mitotic cell cycle | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• SCF(Skp2)-mediated degradation of p27/p21 (Reactome: R-HSA-187577)
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
CDCA3蛋白由257个氨基酸组成，包含F-box结构域，是SCF泛素连接酶复合物的底物识别亚基。CDCA3通过其F-box结构域与SKP1结合，并通过其C端区域识别底物WEE1，促进WEE1的泛素化降解，从而调控细胞周期G2/M转换。CDCA3在细胞周期调控中发挥关键作用，其异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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